autosomaal hereditaire aandoening
|
autosomaal dominante hereditaire aandoening (aandoening)
autosomaal dominante hereditaire aandoening
AD erfelijke aandoening
Autosomal dominant hereditary disorder
AD - Autosomal dominant
Id11164009
StatusPrimitive
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ99.9
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q99.9
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
'asymmetric crying facies'-syndroom
'BRCA1 associated protein 1 tumor predisposition'-syndroom
'cap'-myopathie
'familial cold autoinflammatory syndrome' gerelateerd aan 'NLR caspase recruitment domain family member 4'
'glutamine rich 1'-geassocieerd syndroom van verstandelijke beperking en chondrodysplasie
'human immunodeficiency virus type 1 enhancer binding protein 2'-gerelateerde verstandelijke beperking
'inclusion body'-myopathie met vroeg begin van ziekte van Paget en frontotemporale dementie
'lattice'-dystrofie van cornea2
'neurofibromatosis-1-like'-syndroom
'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta'-gerelateerde neurodegeneratieve dementie met intermediaire filamenten
'rapid onset dystonia'-parkinsonisme
'spheroid body'-myopathie
'synaptic Ras GTPase activating protein 1'-gerelateerde epileptische encefalopathie met ontwikkelingsachterstand
11p15.4-microduplicatiesyndroom
14q32-duplicatiesyndroom
17q11.2-microduplicatiesyndroom
2p13.2-microdeletiesyndroom
3q26q28-deletiesyndroom
3q29-microdeletiesyndroom
8q13-microdeletiesyndroom
8q24.3-microdeletiesyndroom
Aase-Smith-syndroom
achondroplasie1
acrocefalosyndactylie type 1
acrocefalosyndactylie type 3
acrocefalosyndactylie type 53
acrodysostose
acrokeratosis verruciformis
acromegaloïd aangezichtssyndroom
acromicrische dysplasie
acropectoraal syndroom
acropectorovertebrale dysplasie
acrorenaal-oculair syndroom
acute intermitterende porfyrie1
AKT serine/threonine kinase-2-gerelateerde familiaire partiële lipodystrofie
Alagille-syndroom
albinisme-doofheidssyndroom van Tietz
alfa-B-crystallinegerelateerde laat optredende myopathie
amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom
amyotrofische laterale sclerose type 10
amyotrofische laterale sclerose type 3
amyotrofische laterale sclerose type 4
amyotrofische laterale sclerose type 8
amyotrofische laterale sclerose type 9
Andersen-Tawil-syndroom
anemie door ATP-asedeficiëntie
anhidrotische ectodermale dysplasie met immunodeficiëntie door 'gain of function'-mutatie in 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta'
anhidrotische ectodermale dysplasie met immunodeficiëntie door 'gain of function'-mutatie in NFKBIA
anomalie van Axenfeld
antecubitaal pterygiumsyndroom
atriodigitale dysplasie van Sloveens type
auriculocondylair syndroom
autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie
auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door cytotoxische T-lymfocyt-geassocieerde eiwit 4 haplo-insufficiëntie
autosomaal dominant Alport-syndroom
autosomaal dominant cystoïde maculaoedeem
autosomaal dominant familiair 'woolly hair'
autosomaal dominant hyperimmunoglobuline E-syndroom door deficiëntie van signaaltransductor en signaalactivator van transcriptie 3-proteïne
autosomaal dominant hyperimmunoglobuline-M-syndroom door deficiëntie van AID
autosomaal dominant hyperinsulinisme door deficiëntie van Kir6.2
autosomaal dominant hyperinsulinisme door deficiëntie van sulfonylureumreceptor 1
autosomaal dominant multipel pterygiumsyndroom
autosomaal dominant overervende ziekte van Parkinson met late debuutleeftijd
autosomaal dominant popliteaal pterygiumsyndroom
autosomaal dominant pseudoxanthoma elasticum
autosomaal dominant Robinow-syndroom
autosomaal dominant syndroom van myopie, midfaciale retrusie, perceptief gehoorverlies en rizomele dysplasie
autosomaal dominant syndroom van pre-axiale polydactylie en hypertrichose van bovenste deel van rug
autosomaal dominante 'central core'-myopathie
autosomaal dominante 'common variable immunodeficiency' door mutatie in IRF2BP2
autosomaal dominante 'common variable immunodeficiency' door mutatie in NFKB1
autosomaal dominante 'common variable immunodeficiency' door mutatie in SEC61A1
autosomaal dominante 'common variable immunodeficiency' door mutatie in TWEAK
autosomaal dominante 'limb-girdle' spierdystrofie7
autosomaal dominante 'omodysplasia'
autosomaal dominante agammaglobulinemie door deficiëntie van PU.1
autosomaal dominante agammaglobulinemie door deficiëntie van transcriptiefactor E47
autosomaal dominante Alzheimer-dementie door mutatie van amyloïd precursoreiwit
autosomaal dominante Alzheimer-dementie door mutatie van preseniline 1
autosomaal dominante Alzheimer-dementie door mutatie van preseniline 2
autosomaal dominante amyotrofische laterale sclerose type 1
autosomaal dominante aplasie en myelodysplasie
autosomaal dominante bèta-2-microglobuline-amyloïdose
autosomaal dominante centronucleaire myopathie
autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 2
autosomaal dominante congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van 'actin alpha 1'
autosomaal dominante congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van selenoproteïne N
autosomaal dominante congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van tropomyosine 3
autosomaal dominante cutis laxa
autosomaal dominante diffuse palmoplantaire keratoderma Norrbotten-type
autosomaal dominante distale motorische neuropathie8
autosomaal dominante dyskeratosis congenita1
autosomaal dominante epidermolysis bullosa simplex4
autosomaal dominante epilepsie met auditieve verschijnselen
autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie
autosomaal dominante focale dystonie type DYT25
autosomaal dominante focale niet-epidermolytische keratosis palmoplantaris met vorming van bullae op plantaire zijde van voet
autosomaal dominante gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van Aiolos
autosomaal dominante gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van ERBIN
autosomaal dominante gecombineerde immunodeficiëntie door mutatie in STAT5b
autosomaal dominante gecombineerde immunodeficiëntie door partiële deficiëntie van IL6ST
autosomaal dominante gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa
autosomaal dominante hereditaire aandoening met onvolledige penetrantie3
autosomaal dominante hereditaire aandoening met volledige penetrantie
autosomaal dominante hereditaire arginine-vasopressinedeficiëntie
autosomaal dominante hereditaire arginine-vasopressineresistentie
autosomaal dominante hereditaire hemochromatose
autosomaal dominante hereditaire spastische paraplegie15
autosomaal dominante hypocalciëmie
autosomaal dominante hypofosfatemische botziekte2
autosomaal dominante ichthyosis6
autosomaal dominante idiopathische familiaire dystonie4
autosomaal dominante intermediaire hereditaire motorische en sensorische neuropathie met neuropathische pijn
autosomaal dominante intermediaire hereditaire motorische en sensorische neuropathie type A
autosomaal dominante intermediaire hereditaire motorische en sensorische neuropathie type B
autosomaal dominante intermediaire hereditaire motorische en sensorische neuropathie type C
autosomaal dominante intermediaire hereditaire motorische en sensorische neuropathie type D
autosomaal dominante intermediaire hereditaire motorische en sensorische neuropathie type E
autosomaal dominante intermediaire hereditaire motorische en sensorische neuropathie type F
autosomaal dominante keratitis
autosomaal dominante L-doparesponsieve dystonie
autosomaal dominante laat optredende degeneratie van basale ganglia
autosomaal dominante laat optredende retinadegeneratie
autosomaal dominante leukodystrofie beginnend op volwassen leeftijd
autosomaal dominante macrotrombocytopenie
autosomaal dominante mandibulaire prognathie
autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-1
autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2
autosomaal dominante mitochondriale myopathie met inspanningsintolerantie
autosomaal dominante motorische en sensorische neuropathie type 226
autosomaal dominante motorneuronziekte2
autosomaal dominante myoglobinurie
autosomaal dominante nachtelijke frontalekwabepilepsie
autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie
autosomaal dominante opticusatrofie5
autosomaal dominante opticusatrofie beginnend op kinderleeftijd
autosomaal dominante osteopetrose type 1
autosomaal dominante osteopetrose type 2
autosomaal dominante otospondylomega-epifysaire dysplasie
autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
autosomaal dominante plasminogeendeficiëntie
autosomaal dominante polycysteuze nierziekte5
autosomaal dominante primaire hypomagnesiëmie met hypocalciurie
autosomaal dominante primaire microcefalie
autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie5
autosomaal dominante progressieve nefropathie met hypertensie
autosomaal dominante pterygium van conjunctiva
autosomaal dominante regmatogene netvliesloslating
autosomaal dominante retinitis pigmentosa
autosomaal dominante secundaire polycytemie
autosomaal dominante sensorische neuropathie
autosomaal dominante sideroblastische anemie
autosomaal dominante spastische ataxie type 1
autosomaal dominante spierdystrofie niet overwegend van 'limb-girdle'-type4
autosomaal dominante spierdystrofie van Emery-Dreifuss
autosomaal dominante spondylocostale dysostose
autosomaal dominante striatale neurodegeneratie
autosomaal dominante T-cel-negatieve B-cel-negatieve ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door defect van geactiveerd RAC2
autosomaal dominante trombocytopenie met secretiedefect van trombocyt
autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte2
autosomaal dominante variante vorm van albumine
autosomaal dominante vertraagde zenuwgeleiding
autosomaal dominante vitreoretinochoroïdopathie
Autosomal dominant predisposition to severe viral infection due to TLR3 deficiency
Autosomal dominant predisposition to severe viral infection due to TRAF3 deficiency
Autosomal dominant thrombocytopenia due to ETV6 gene mutation
axiale osteosclerose
AXIN2-gerelateerde 'attenuated' familiaire adenomateuze polyposis
Banki-syndroom
basaalcelnaevus-syndroom
behaarde-ellebogensyndroom
benigne chorea met betrokkenheid van striatum beginnend op kinderleeftijd
benigne concentrische annulaire maculadystrofie
benigne familiaire infantiele epilepsie
benigne familiaire infantiele epileptische aanvallen
benigne familiaire myoklonische epilepsie bij volwassene
benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies
BENTA-ziekte
Bethlem-myopathie
Birt-Hogg-Dubé-syndroom
blefarocheilodontisch syndroom
blefarofimose-mentaleretardatiesyndroom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-type
bloedingsdiathese door deficiëntie van thromboxaansynthese
borst-vinger-nagel-syndroom
brachydactylie met syndactylie Zhao-type
brachydactylie type A1
brachydactylie type A2
brachydactylie type A3
brachydactylie type A4
brachydactylie type A5
brachydactylie type A6
brachydactylie type B2
brachydactylie type D
brachyolmie type 3
brachytelefalangie-dysmorfie-Kallmann-syndroom
branchio-oculofaciaal syndroom
branchio-otisch syndroom
branchio-otorenaal syndroom
branchiogene doofheidsyndroom
Brugada-syndroom
Böök-syndroom
CADINS-ziekte
carcinoom van plexus choroideus1
cardiaal-urogenitaal syndroom
cardiospondylocarpofaciaal syndroom
carpotarsale osteochondromatose
cataracta caerulea
cathepsine A-gerelateerde arteriopathie met cerebrovasculaire accidenten en leukencefalopathie
caveoline-3-gerelateerde distale myopathie
CCNK-gerelateerd syndroom van neurobiologische ontwikkelingsstoornis, ernstige verstandelijke beperking en faciale dysmorfie
centrofaciale lentiginosis
cerebro-oculonasaal syndroom
cervicale dystonie type 23 beginnend op volwassen leeftijd
CHD3-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand, verstandelijke beperking, afwijkend gezichtsvermogen en faciale dysmorfie
CHD4-gerelateerde neurobiologische ontwikkelingsstoornis
CHMP2B-gerelateerde frontotemporale dementie
choreoathetose met hypothyreoïdie en 'respiratory distress'-syndroom bij pasgeborene
chronische diarree bij zuigeling door overactiviteit van guanylaatcyclase 2C
chronische respiratoire distress met deficiëntie in surfactansmetabolisme
Clark-Baraitser-syndroom
CLCN6-gerelateerd progressief syndroom van neurodegeneratie en perifere neuropathie beginnend op kinderleeftijd
cleidocraniale dysostose
cleidorhizomelic syndrome
COL4A1-gerelateerde familiaire vasculaire leukencefalopathie
congenitaal kort costocoracoïd ligament
congenitaal malformatiesyndroom van microcefalie, faciale dysmorfie en oogafwijkingen
congenitaal syndroom van Horner-pupil
congenitale afwezigheid van vingerafdrukken
congenitale aplasie van traanklier gelijktijdig met congenitale aplasie van speekselklier
congenitale contracturele arachnodactylie
congenitale dyserytropoëtische anemie type III
congenitale dyserytropoëtische anemie type IV
congenitale hypotrichose Marie-Unna-type
congenitale myopathie met interne nuclei en atypische kernen
congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van 'myosin heavy chain 7'
congenitale reticulaire ichtyosiforme erytrodermie
congenitale spierdystrofie door LMNA-mutatie
congenitale stromale corneadystrofie
congenitale unilaterale hypoplasie van musculus depressor anguli oris
Cooks-syndroom
coralliform cataract
corneadystrofie met recidiverende epitheliale erosie
corneadystrofie van Grayson-Wilbrandt
corneodermato-osseus syndroom
corticale dysgenesie met pontocerebellaire hypoplasie door bètatubuline klasse III mutatie
coxopodopatellair syndroom
cranio-cervicale dystonie met betrokkenheid van larynx en bovenste extremiteit
craniosynostose Boston-type
craniosynostose Philadelphia-type
CYLD cutaan syndroom
Cyprus faciaal-neuromusculoskeletaal syndroom
deficiëntie van fosfoserine-aminotransferase
dentatorubro-pallidoluysische atrofie1
dentinedysplasie5
dentinogenesis imperfecta9
Denys-Drash-syndroom
dermo-odontodysplasie
desmine-gerelateerde myofibrillaire myopathie
diafysaire medullaire stenose met maligniteit van bot
DIAPH1-gerelateerd syndroom van perceptief gehoorverlies en trombocytopenie
diffuse palmoplantaire keratodermie met pijnlijke fissuren
distale artrogrypose type 1
distale artrogrypose type 10
distale artrogrypose type 3
distale myopathie door mutatie in 'valosin-containing protein' beginnend op volwassen leeftijd
distale myopathie met betrokkenheid van posterieure beenspieren en anterieure handspieren
distale myopathie type 1
distale myopathie type 2
distale myopathie type 3
distale myopathie Welander-type
distale myotilinopathie
DNA2-gerelateerd mitochondriaal DNA-deletiesyndroom
dominante bètathalassemie
dominante drusen
dominante vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1
doofheid-craniofaciaal syndroom
doofheid-lymfoedeem-leukemiesyndroom
Duane-retractiesyndroom met congenitale doofheid
dunne-basale-membraannefropathie
dunnevezelneuropathie door disfunctie van natriumkanalen
dysostosis craniofacialis hereditaria1
dysplasia epiphysialis hemimelica
dysplasie van bekken en schouder
dystonie 28
dystonie-afoniesyndroom
ectodermale dysplasie met natale gebitselementen Turnpenny-type
ectodermale dysplasie van tricho-odonto-onychiaal type
Edinburgh malformatiesyndroom
Ehlers-Danlos-syndroom met osteogenesis imperfecta
Ehlers-Danlos-syndroom type 8
Ehlers-Danlos-syndroom van artrochalasietype
Ehlers-Danlos-syndroom van klassiek type1
Emery-Nelson-syndroom
engelvormige falango-epifysaire dysplasie
epidermolytische keratosis palmoplantaris van Vörner
episodische ataxie9
erythema palmare hereditarium
Extensor tendons of finger anomalies
familiair bloedplaatjessyndroom met predispositie voor acute myelogene leukemie
familiair cutaan collagenoom
familiair episodisch pijnsyndroom
familiair geavanceerd slaapfasesyndroom
familiair gewrichtshypermobiliteitssyndroom
familiair geïsoleerd hypofyseadenoom
familiair gigantiform cementoom van kaak
familiair hyperaldosteronisme4
familiair multinodulair struma
familiair multipel benigne meningeoom
familiair syndroom van cutane teleangiëctasie en predispositie voor maligne orofaryngeaal neoplasma
familiair tumorpredispositiesyndroom voor pleuropulmonaal blastoom
familiaire aandoening door depositie van calciumpyrofosfaatdihydraatkristallen
familiaire acute necrotiserende encefalopathie
familiaire Alzheimer-achtige prionziekte
familiaire atriale tachyaritmie met hartprikkelgeleidingsstoornis in of onder bundel van His
familiaire bicuspide aortaklep1
familiaire caverneuze afwijking van papilla nervi optici
familiaire chilblain lupus erythematodes
familiaire chondromalacia patellae
familiaire congenitale verlamming van nervus trochlearis
familiaire dissectie en aneurysma van aorta thoracica
familiaire dyskeratotische comedonen
familiaire dyskinesie en faciale myokymie
familiaire encefalopathie met neuroserpine-inclusielichamen
familiaire focale epilepsie met variabele foci
familiaire gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door mutatie in LMNA-gen
familiaire gegeneraliseerde lentiginosis
familiaire geïsoleerde aritmogene rechterventrikeldysplasie
familiaire geïsoleerde congenitale asplenie
familiaire geïsoleerde hyperparathyreoïdie
familiaire granulomateuze inflammatoire artritis, dermatitis en uveïtis
familiaire hemiplegische migraine3
familiaire hyperprolactinemie
familiaire hyperthyreoïdie door mutatie in thyrotropinereceptor
familiaire hypocalciurische hypercalciëmie
familiaire hypodontie
familiaire juveniele jicht
familiaire koude-urticaria1
familiaire multipele folliculaire fibromen
familiaire myoklonie uitgaande van cortex cerebri
familiaire neuropathische amyloïdose6
familiaire ontwikkelingsdysfasie
familiaire osteochondritis dissecans
familiaire osteonecrose van caput femoris
familiaire partiële lipodystrofie gerelateerd aan perilipine 1
familiaire partiële lipodystrofie type 1
familiaire partiële lipodystrofie type 2
familiaire persisterende ductus arteriosus
familiaire porencefale cyste
familiaire porphyria cutanea tarda
familiaire progressieve hyperpigmentatie en hypopigmentatie
familiaire spontane pneumothorax
familiaire vesico-ureterale reflux
familiaire vroegtijdige puberteit beperkt tot mannen
familiaire ziekte van Creutzfeldt-Jakob
familiaire ziekte van Scheuermann
familiale caudale dysgenesie
familiale omfalocelesyndroom met faciale dysmorfie
ferroportineziekte
fibroblastgroeifactorreceptor 2-gerelateerde 'bent bone'-dysplasie
Finlay-Marks-syndroom
Floating-Harbor-syndroom
focale faciale dermale dysplasie type I
focale palmoplantaire en gingivale keratodermie
focale palmoplantaire keratodermie met keratose van gewricht
foramen parietale met claviculaire hypoplasie
FOXG1-syndroom
frontotemporale dementie met parkinsonisme-171
FTH1-gerelateerd ijzeroverschot
Gabriele-de Vries-syndroom
gastrisch adenocarcinoom en proximale polypose van maag
gastrocutaan syndroom
geactiveerd PI3K-delta-syndroom
gecombineerde immunodeficiëntie door haplo-insufficiëntie van FOXN1
gecombineerde immunodeficiëntie door RELA-haplo-insufficiëntie
gedehydrateerde hereditaire stomatocytose
gedragsvariant van frontotemporale dementie
gegeneraliseerde epilepsie met koortsstuipen plus
genitopatellasyndroom
genochondromatose type 1
genochondromatose type 2
geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie Glaudemans-type
geïsoleerde cryptoftalmie
geïsoleerde focale non-epidermolytische keratosis palmoplantaris
geïsoleerde osteopoikilie
geïsoleerde verbale ontwikkelingsdyspraxie
glomerulopathie met fibronectineafzettingen2
glomuveneuze malformatie
GLUT1-deficiëntiesyndroom1
Grant-syndroom
granulaire corneadystrofie2
hand-voet-genitaal syndroom
hartritmestoornis gerelateerd aan ankyrine-B
hawkinsinurie
helicoïde peripapillaire chorioretinale degeneratie
hereditair 'non-polyposis'-colorectaal carcinoom4
hereditair angio-oedeem type I
hereditair angio-oedeem type II
hereditair angio-oedeem type III
hereditair areflexiesyndroom
hereditair caverneus hemangioom van hersenen
hereditair diffuus maagcarcinoom
hereditair feochromocytoom en paraganglioom
hereditair geniospasme
hereditair keratoacanthoom
hereditair lymfoedeem type 1
hereditair lymfoedeem type 2
hereditair neurocutaan angioom
hereditair papillair niercelcarcinoom
hereditair syndroom van fibroserende poikilodermie, peescontracturen, myopathie en longfibrose
hereditair syndroom van mammacarcinoom en ovariumcarcinoom
hereditaire 'inclusion body'-myopathie type 4
hereditaire acanthosis nigricans benigna
hereditaire antitrombine III-deficiëntie
hereditaire Behçet-achtige ziekte op kinderleeftijd
hereditaire benigne intra-epitheliale dyskeratose
hereditaire camptodactylie2
hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose2
hereditaire drusen
hereditaire elliptocytose door afwijkend eiwit 4.1
hereditaire elliptocytose door defect in alfaspectrine
hereditaire elliptocytose door defect in bètaspectrine-zelfassociatie
hereditaire elliptocytose door deficiëntie van eiwit 4.1
hereditaire gelsolineamyloïdose
hereditaire goed gedifferentieerde neuro-endocriene tumor van dunne darm
hereditaire hypercarotenemie en retinoldeficiëntie
hereditaire hypotrichosis simplex van scalp
hereditaire leiomyomatose en niercelcarcinoom
hereditaire motorische en sensorische neuropathie met hyperelastische huid
hereditaire motorische en sensorische neuropathie Okinawa-type
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 17
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 5
hereditaire myopathie met vroeg respiratoir falen
hereditaire niet-sferocytaire hemolytische anemie door deficiëntie van triosefosfaatisomerase
hereditaire niet-sferocytaire hemolytische anemie door verhoogde activiteit van adenosinedeaminase
hereditaire oculoleptomeningeale amyloïdangiopathie
hereditaire persistentie van alfafoetoproteïne
hereditaire progressieve mucineuze histiocytose
hereditaire pulmonale arteriële hypertensie door BMPR2-mutatie
hereditaire sensorische en autonome neuropathie type 1A
hereditaire sensorische en autonome neuropathie type 1B
hereditaire sensorische en autonome neuropathie type 1C
hereditaire sensorische en autonome neuropathie type 1D
hereditaire sensorische en autonome neuropathie type 1E
hereditaire sensorische en autonome neuropathie type 7
hereditaire stomatocytose3
hereditaire thermosensitieve neuropathie
hereditaire transthyretine-gerelateerde amyloïdose1
hereditaire trombocytopenie met vroeg optredende myelofibrose
hereditaire trombofilie door congenitale histidine-rijk (poly-L) glycoproteïne-deficiëntie
hereditaire viscerale myopathie
hereditaire ziekte van von Willebrand type 2B
hereditaire ziekte van von Willebrand type 2M
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
Hereditary distal onycholysis
hereditary mixed polyposis syndrome
Hereditary retinoblastoma
heupdysplasie Beukes-type
hidrotische ectodermale dysplasie
hidrotische ectodermale dysplasie Christianson-Fourie-type
Holt-Oram-syndroom
HTRA1-gerelateerde autosomaal dominante 'cerebral small vessel disease'
Huntington-chorea4
hyperinsulinisme door 'hepatocyte nuclear factor'-4-alfa-deficiëntie
hyperinsulinisme door deficiëntie van 'hepatocyte nuclear factor'-1-alfa
hyperinsulinisme door deficiëntie van 'uncoupling protein'-2
hyperinsulinisme door glucokinasedeficiëntie
hyperinsulinisme door inspanning
hyperinsulinisme door insulinereceptordeficiëntie
hyperostosis cranialis interna
hyperpro-insulinemie
hypertelorisme Teebi-type
hypertensie door 'gain-of-function'-mutatie in mineralocorticoïdreceptor
hyperzinkemie en hypercalprotectinemie
hypo-insulinemische hypoglykemie en hemihypertrofie van lichaam
hypodontie en nageldysgenesie
hypokaliëmische periodieke paralyse
hypomyeliniserende leukodystrofie met atrofie van basale ganglia en cerebellum
hypoplastische autosomaal dominante amelogenesis imperfecta met gladde vlakken
hypoplastische autosomaal dominante amelogenesis imperfecta met ruwe vlakken
hypoplastische autosomaal dominante lokale amelogenesis imperfecta
IMAGe-syndroom
interstitiële longziekte door deficiëntie van surfactant-eiwit C
Isolated familial medullary thyroid carcinoma
ITM2B-gerelateerde amyloïdose2
juveniele epitheliale corneadystrofie
juveniele polyposis3
juveniele vitelliforme maculadystrofie
kaliumgevoelige myotonie3
Karsch-Neugebauer-syndroom
KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie
keratine-1-gerelateerde diffuse niet-epidermolytische keratosis palmoplantaris
keratitis fugax hereditaria
keratoderma palmoplantaris met sclero-atrofie
keratoderma palmoplantaris mutilans1
keratoderma palmoplantaris punctata type 1
keratoderma palmoplantaris punctata type 2
keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Greither-type
keratosis palmoplantaris striata
King-Denborough-syndroom
Kleefstra-syndroom
Kniest-dysplasie
Koolen-De Vries-syndroom
kristallijne corneadystrofie van Schnyder
laat optredende distale myopathie Markesbery-Griggs-type
lamine A/C-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom
laminine-subeenheid alfa-5-gerelateerd multisystemisch syndroom
lang-QT-intervalsyndroom type 11
lang-QT-intervalsyndroom type 6
lang-QT-intervalsyndroom type 9
Larsen-syndroom
Laurin-Sandrow-syndroom
LEOPARD-syndroom
letale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogeenstapelingsziekte
Li-Fraumeni-syndroom
lichte spondylo-epifysaire dysplasie met vroeg optredende artrose door collageen-type-II-alfa-1-mutatie
limb mammary syndrome
lissencefalie door tubuline-alfa-1A-mutatie
Lowry-MacLean-syndroom
lymfoedeem-distichiasissyndroom
Lynch-syndroom3
Léri-Weill-dyschondrosteose
maligne hyperpyrexie door anesthesie
Marfan-syndroom8
marfanoïde craniosynostosesyndroom
Marshall-Smith-syndroom
Martinique crinkled retinal pigment epitheliopathy
maturity-onset diabetes of the young type 1
maturity-onset diabetes of the young type 10
maturity-onset diabetes of the young type 11
maturity-onset diabetes of the young type 2
maturity-onset diabetes of the young type 3
maturity-onset diabetes of the young type 5
maturity-onset diabetes of the young type 8
mediane nodus van bovenlip
melanosis diffusa congenita
meloreostose met osteopoikilie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficiëntie van 'interferon regulatory factor 8'
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficiëntie van 'signal transducer and activator of transcription 1'
mesomele dysplasie type Kantaputra
mesomele dysplasie type Reinhardt-Pfeiffer
mesosomatische lipomatose Roch-Leri-type
metabole myopathie door lactaattransporterdefect
metachondromatose
metafysaire dysplasie Braun-Tinschert-type
microcefalie-oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom
Mitchell-syndroom
Moebius-syndroom
Mowat-Wilson-syndroom1
Muckle-Wells-syndroom
Muenke-syndroom
multifocale patroondystrofie van retinaal pigmentepitheel lijkend op fundus flavimaculatus
multipele endocriene neoplasie type 23
multipele endocriene neoplasie type 2B
multipele epifysaire dysplasie Beighton-type
multipele epifysaire dysplasie door collageen-9-afwijking
multipele epifysaire dysplasie type 1
multipele epifysaire dysplasie type 5
multipele hereditaire exostosen15
multipele osteochondromen van pijpbeen
myeloïde neoplasma met kiemlijnpredispositie5
Myhre-syndroom
myotone dystrofie2
myotonia congenita Thomsen-type
Mülleriaanse aplasie1
nagel-patellasyndroom
nemalinemyopathie beginnend op kinderleeftijd
neonataal optredend syndroom van cytopenie, auto-inflammatie, exantheem en episoden van hemofagocytaire lymfohistiocytose
neuroferritinopathie
neurofibromatose type 19
neurofibromatose type 6
Nicolaides-Baraitser-syndroom
niet-hypoproteïnemische hypertrofische gastropathie
niet-progressieve cerebellaire ataxie met verstandelijke beperking
Nievergelt-syndroom
NLRP12-geassocieerd hereditair periodiekekoortssyndroom
Noonan-syndroom-achtige aandoening met juveniele myelomonocytaire leukemie
Noonan-syndroomachtige aandoening met 'loose anagen hair'
nudix-hydrolase-15-deficiëntie
occulte maculadystrofie
oculo-otoradiaal syndroom
odontotricho-unguaal-digitopalmair syndroom
omfalocelesyndroom Shprintzen-Goldberg-type
optische niesreflex
osteocraniostenose
osteofibreuze dysplasie
osteogenesis imperfecta met hoge botmassa
osteogenesis imperfecta type I2
otodentaal syndroom
overgehydrateerde hereditaire stomatocytose
overmaat aan transthyretine door autosomaal dominante aandoening
pancytopenie door mutaties van IKAROS-'zinc finger'-proteïne 1
parastremmatische dwerggroei
parkinsonisme met polyneuropathie
paroxismale dystonische choreoathetose met episodische ataxie en spasticiteit
passagère neonatale glutaaracidurie type 2
pemphigus benignus familiaris chronicus
perifere resistentie tegen schildklierhormoon
peroxisoomproliferator-geactiveerde receptor gamma-gerelateerde familiaire partiële lipodystrofie
Peutz-Jeghers-syndroom1
piebaldisme
Pitt-Hopkins-syndroom
polydactylie van bifalangeale digitus I
polydactylie van trifalangeale digitus I1
polydactylie van wijsvinger
polymicrogyrie door mutatie van bètatubuline 2B klasse IIb
pontiene autosomaal dominante microangiopathie met leukencefalopathie
postaxiale 'tetramelic' oligodactylie
posterieure amorfe corneadystrofie
posterieure polymorfe corneadystrofie
posturaal orthostatisch tachycardiesyndroom door deficiëntie van noradrenalinetransporter
primair falen van eruptie van gebitselement
PRKAG2 syndrome
progressieve bifocale chorioretinale atrofie
progressieve myoklonische epilepsie type 5
progressieve myoklonische epilepsie type 7
progressieve myositis ossificans
progressieve ossale heteroplasie
progressieve scapulohumeroperoneale distale myopathie
protrombine-G20210A-mutatie2
pseudo-inflammatoire fundusdystrofie van Sorsby2
pseudohyperaldosteronisme
pseudohypoparathyreoïdie type 1c
pseudohypoparathyreoïdie type IA
pseudoziekte van von Willebrand
PTEN-hamartoom-tumorsyndroom4
PUM-geassocieerd syndroom van ontwikkelingsachterstand, ataxie en insulten
PUM1-gerelateerde cerebellaire ataxie
radiorenaal syndroom
Recurrent HSV-2 (herpes simplex virus 2) meningitis due to autosomal dominant ATG4A deficiency
reflexepilepsie door contact met heet water
Reis-Buckler-corneadystrofie
renaal coloboomsyndroom
RERE-gerelateerd neurologisch ontwikkelingssyndroom
resistentie tegen schildklierhormoon door mutatie van schildklierhormoonreceptor-alfa
reticulaire acropigmentatie van Kitamura
reticulaire dystrofie van retinaal pigmentepitheel
retinadystrofie met functiestoornis van binnenste retinalaag en afwijking van ganglioncellen
retinale maculadystrofie type 2
retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties
Rieger-syndroom
ringdermoïd van cornea
Rombo-syndroom
seborroe-achtige dermatitis met psoriasiforme elementen
signaaltransducer en activator-van-transcriptie 3-gerelateerde vroeg optredende multisystemische auto-immuunziekte
SIN3A-gerelateerd syndroom van verstandelijke beperking
Singleton-Merten-syndroom
SIX homeobox 2-gerelateerde frontonasale dysplasie
SLC40A1-gerelateerde hemochromatose
SOX2-anoftalmie
spastische ataxie met congenitale miose
spierdystrofie Selcen-type
spierfilaminopathie
spinocerebellaire ataxie type 1
spinocerebellaire ataxie type 10
spinocerebellaire ataxie type 11
spinocerebellaire ataxie type 12
spinocerebellaire ataxie type 13
spinocerebellaire ataxie type 14
spinocerebellaire ataxie type 15 en 16
spinocerebellaire ataxie type 17
spinocerebellaire ataxie type 18
spinocerebellaire ataxie type 19
spinocerebellaire ataxie type 2
spinocerebellaire ataxie type 20
spinocerebellaire ataxie type 21
spinocerebellaire ataxie type 23
spinocerebellaire ataxie type 25
spinocerebellaire ataxie type 26
spinocerebellaire ataxie type 27
spinocerebellaire ataxie type 28
spinocerebellaire ataxie type 29
spinocerebellaire ataxie type 30
spinocerebellaire ataxie type 31
spinocerebellaire ataxie type 32
spinocerebellaire ataxie type 34
spinocerebellaire ataxie type 35
spinocerebellaire ataxie type 36
spinocerebellaire ataxie type 37
spinocerebellaire ataxie type 38
spinocerebellaire ataxie type 4
spinocerebellaire ataxie type 40
spinocerebellaire ataxie type 41
spinocerebellaire ataxie type 42
spinocerebellaire ataxie type 43
spinocerebellaire ataxie type 45
spinocerebellaire ataxie type 46
spinocerebellaire ataxie type 5
spinocerebellaire ataxie type 6
spinocerebellaire ataxie type 7
spinocerebellaire ataxie type 8
spondylo-epifysaire dysplasie Kimberley-type
spondylo-epifysaire dysplasie Maroteaux-type
spondylo-epifysaire dysplasie Reardon-type
spondylo-epifysaire dysplasie type Stanescu
spondylo-epimetafysaire dysplasie Handigodu-type
spondylo-epimetafysaire dysplasie met meervoudige luxaties
spondylo-epimetafysaire dysplasie Missouri-type
spondylo-epimetafysaire dysplasie Strudwick-type
spondylometafysaire dysplasie Kozlowski-type
spondylometafysaire dysplasie Schmidt-type
spondyloperifere dysplasie1
stapes-ankylose met brede digiti I en digiti van voet
steatocystoma multiplex1
STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang op zuigelingenleeftijd
stollingsfactor XII-geassocieerd 'cold autoinflammatory syndrome'
stollingsstoornis gerelateerd aan korte isovormen van stollingsfactor V1
stoornis met extreme paroxismale pijn
subepitheliale mucineuze corneadystrofie
symfalangisme van proximaal interfalangeaal gewricht type Cushing
syndactylie type 1
syndactylie type 2
syndactylie type 3
syndactylie type 4
syndactylie type 5
syndromale microftalmie type 5
syndromale oogkasrandhypoplasie
syndroom van 'AT-hook DNA binding motif containing 1'-gerelateerde verstandelijke beperking, obstructieve slaapapneu en lichte dysmorfie
syndroom van 'knuckle pads', doofheid en leukonychie
syndroom van 17q23.1-q23.2-duplicatie
syndroom van ablefaron en macrostomie
syndroom van acro-osteolyse met keloïdachtig afwijkend weefsel en voortijdige veroudering
syndroom van afalangie, syndactylie en microcefalie
syndroom van afwezigheid van dermatoglyfen en congenitale milia
syndroom van algehele ontwikkelingsachterstand, neuro-oftalmologische afwijking, epileptische aanvallen en verstandelijke beperking
syndroom van alopecia, anosmie, geleidingsgehoorverlies en hypogonadisme
syndroom van alopecia, epilepsie, pyorroe en verstandelijke beperking
syndroom van aneurysma's en artrose
syndroom van aniridie en afwezige patella
syndroom van aniridie en verstandelijke beperking
syndroom van aniridie, ptosis, verstandelijke beperking en familiale obesitas
syndroom van ankyloserende vertebrale hyperostose en keratosis palmoplantaris
syndroom van anomalie van gang van Müller en extremiteit
syndroom van aortabooganomalie, faciale dysmorfie en verstandelijke beperking
syndroom van aplasie van fibula en ectrodactylie
syndroom van aplasie van tibia en ectrodactylie
syndroom van ataxie en pancytopenie
syndroom van atresie van uitwendige gehoorgang, verticaal sprongbeen en hypertelorisme
syndroom van atriumseptumdefect en atrioventriculair geleidingsdefect
syndroom van auto-immune enteropathie en endocrinopathie met vatbaarheid voor chronische infecties
syndroom van auto-immune interstitiële longziekte en artritis door mutatie in COPA-gen
syndroom van auto-inflammatie, fosfolipase-C-gamma-2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundisregulatie
syndroom van autosomaal dominante anhidrotische ectodermale dysplasie
syndroom van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie
syndroom van autosomaal dominante doofheid met onychodystrofie
syndroom van B-celimmunodeficiëntie, afwijking van extremiteit en urogenitale malformatie
syndroom van Ballard
syndroom van bilaterale hypoplasie van tibia en postaxiale polydactylie
syndroom van blefaroptose, myopie en ectopia lentis
syndroom van blefaroptose, strabismus en ectopische pupil
syndroom van blindheid, scoliose en arachnodactylie
syndroom van brachydactylie en arteriële hypertensie
syndroom van brachydactylie en distaal symfalangisme
syndroom van brachydactylie en lange digitus I
syndroom van brachydactylie en preaxiale hallux varus
syndroom van brachydactylie, elleboogdysplasie en polsdysplasie
syndroom van brachymorfie met onychodysplasie en symfalangie
syndroom van capillaire malformatie en arterioveneuze malformatie
syndroom van cataract en glaucoom
syndroom van cataract, afwijkend oraal frenulum en groeiachterstand
syndroom van cerebellaire ataxie, areflexie, pes cavus, optische atrofie en perceptief gehoorverlies
syndroom van choanale atresie met hypoplasie van radius
syndroom van choanale atresie, agenesie van tepel, hypothyreoïdie, vertraagde puberteit en kleine gestalte
syndroom van cochleosacculaire degeneratie en cataract
syndroom van colobomateuze macroftalmie en microcornea
syndroom van colobomateuze microftalmie, obesitas, hypogenitalisme en verstandelijke beperking
syndroom van coloboom van uvea, cheilopalatoschisis en verstandelijke beperking
syndroom van corneale anesthesie, doofheid en verstandelijke beperking
syndroom van craniofaciale conodysplasie
syndroom van craniosynostose van Hunter-McAlpine
syndroom van craniosynostose, Dandy-Walker-malformatie en hydrocefalie
syndroom van craniosynostose, microretrognathie en ernstige verstandelijke beperking
syndroom van craniosynostose, midfaciale hypoplasie en voetafwijkingen
syndroom van cryptomicrotie en brachydactylie
syndroom van cutis gyrata, acanthosis nigricans en craniosynostose
syndroom van dacryocystitis en osteopoikilie
syndroom van DDX41-gerelateerde predispositie voor hematologische maligniteit
syndroom van defect van ulna en fibula en brachydactylie
syndroom van deformiteit van digitus I, alopecia en pigmentatie-anomalie
syndroom van diffuse palmoplantaire keratodermie en acrocyanose
syndroom van disfunctie van adenohypofyse en 'common variable immunodeficiency'
syndroom van donutlaesies van calvaria en botfragiliteit
syndroom van doofheid met malformatie van oor en faciale paralyse
syndroom van dysplasie van ulnaire metafysen
syndroom van endotheeldystrofie, irishypoplasie, congenitaal cataract en stromale verdunning
syndroom van epibulbair lipodermoïd, preauriculair aanhangsel en polythelie
syndroom van ernstige verstandelijke beperking en hypoplasie van digitus I en hallux
syndroom van ernstige verstandelijke beperking, taalachterstand, strabismus, grimasseren en lange vingers
syndroom van extrasystolen, kleine gestalte, hyperpigmentatie en microcefalie
syndroom van faciale dysmorfie, conductief gehoorverlies en hartdefect
syndroom van familiaire digitale artropathie en brachydactylie
syndroom van familiaire progressieve retinadystrofie, iriscoloboom en congenitaal cataract
syndroom van familiaire scafocefalie McGillivray-type
syndroom van foveale hypoplasie en preseniel cataract
syndroom van gebrekkige ontwikkeling, doofheid en dystonie
syndroom van gedragsproblemen, verstandelijke beperking, obesitas en dysmorfe kenmerken gerelateerd aan 'pleckstrin homology domain interacting'-eiwit
syndroom van gegeneraliseerde basaloïde folliculaire hamartomen
syndroom van gegeneraliseerde epilepsie en paroxismale dyskinesie
syndroom van gekruld haar, acrale keratodermie en cariës
syndroom van gespleten hand, obstructie van urinewegen, spina bifida en diafragmadefect
syndroom van gespleten voet en mandibulofaciale dysostose
syndroom van gingivahypertrofie en corneadystrofie
syndroom van gingivale fibromatose en hypertrichose
syndroom van gingivale fibromatose en progressieve doofheid
syndroom van gingivale fibromatose, hepatosplenomegalie en andere anomalieën
syndroom van glaucoom, ectopia lentis, microsferofakie, stijve gewrichten en kleine gestalte
syndroom van glioom en polyposis
syndroom van gnathodiafysaire dysplasie
syndroom van goniodysgenesie met verstandelijke beperking en kleine gestalte
syndroom van grote gestalte, scoliose en macrodactylie van grote teen
syndroom van guttate hypopigmentatie en keratoderma palmoplantaris punctata met of zonder ectopische calcificatie
syndroom van hartanomalie en heterotaxie
syndroom van hemifaciale hyperplasie en strabismus
syndroom van hereditaire 'inclusion body'-myopathie, artrogene contractuur en oftalmoplegie
syndroom van hereditaire angiopathie, nefropathie, aneurysmata en spierkrampen
syndroom van hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine en verstandelijke beperking
syndroom van heupdysplasie, enchondromatose en osteochondroom
syndroom van heupluxatie en faciale dysmorfie
syndroom van holoprosencefalie en radiale, cardiale en renale anomalieën
syndroom van hydrocefalie, palatoschisis en gewrichtscontracturen
syndroom van hyperferritinemie en congenitaal cataract
syndroom van hyperinsulinisme en hyperammoniëmie
syndroom van hyperparathyreoïdie en kaaktumor
syndroom van hypertelorisme, pre-auriculaire sinus, punctale fistels en doofheid
syndroom van hyperurikemie, anemie en nierfalen
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme en frontopariëtale alopecie
syndroom van hypoparathyreoïdie, doofheid en nierziekte
syndroom van hypoplasie van radius, trifalangeale digitus I, hypospadie en maxillair diasteem
syndroom van hypotelorisme, palatoschisis en hypospadie
syndroom van hypotrichose en doofheid
syndroom van infantiele hypotonie, oculomotorische afwijkingen, hyperkinesie en ontwikkelingsachterstand
syndroom van infundibulopelvisstenose en multicysteuze nier
syndroom van intra-epitheliale dyskeratose van cornea, palmoplantaire keratodermie en dyskeratose van larynx
syndroom van intra-uteriene groeivertraging, kleine gestalte en diabetes beginnend op vroege volwassen leeftijd
syndroom van juveniel cataract, microcornea en renale glucosurie
syndroom van karakteristieke craniofaciale kenmerken, doofheid en afwijkingen van hand
syndroom van Keppen-Lubinsky
syndroom van keratosis palmoplantaris en hereditaire motorische en sensorische neuropathie
syndroom van keratosis palmoplantaris en oesofageaal carcinoom
syndroom van kleine gestalte en 'locked finger'
syndroom van kleine gestalte, craniofaciale afwijkingen en genitale hypoplasie
syndroom van kleine gestalte, faciale en skeletale anomalieën, intellectuele achterstand en macrodontie
syndroom van kleine gestalte, gevorderde botleeftijd en vroeg optredende artrose
syndroom van kleine gestalte, hartklepaandoening en kenmerkend aangezicht
syndroom van kleine gestalte, hypofysaire en cerebellaire defecten en kleine sella turcica
syndroom van korte os metacarpi V en insulineresistentie
syndroom van korte tarsus en afwezigheid van onderste wimpers
syndroom van leukonychia totalis, acanthosis-nigricans-achtige laesies en abnormaal haar
syndroom van lichtgevoelige myoklonie, diabetes mellitus, doofheid, nefropathie en hersendisfunctie
syndroom van lymfoedeem en cerebrale arterioveneuze malformatie
syndroom van macrocefalie, verstandelijke beperking en autisme
syndroom van macrocefalie, verstandelijke beperking, neurobiologische ontwikkelingsstoornis en kleine thorax
syndroom van macrostomie, pre-auriculair aanhangsel en externe oftalmoplegie
syndroom van macrotrombocytopenie, lymfoedeem, ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie en camptodactylie
syndroom van maculacoloboom en brachydactylie type B
syndroom van mandibulaire hypoplasie, doofheid en progeroïde kenmerken
syndroom van melanoom en neoplasma van zenuwstelsel
syndroom van metafysaire dysplasie, hypoplasie van maxilla en brachydactylie
syndroom van microcefalie, doofheid en verstandelijke beperking
syndroom van microcefalie, hypoplasie van corpus callosum en vermis cerebelli, faciale dysmorfie en verstandelijke beperking
syndroom van microcefalie, hypoplasie van corpus callosum, verstandelijke beperking en congenitale afwijking van aangezicht
syndroom van microcefalie, lymfoedeem en chorioretinopathie
syndroom van microcornea, glaucoom en afwezigheid van sinus frontalis
syndroom van microcornea, kegel-staafdystrofie, cataract en staphyloma posterius
syndroom van microftalmie met afwijking van hersenen en digitus
syndroom van micrognathie, recidiverende infectie, gedragsstoornis en lichte verstandelijke beperking
syndroom van microsferofakie en metafysaire dysplasie
syndroom van microtie, oogcoloboom en imperforatie van ductus nasolacrimalis
syndroom van motorische en cognitieve regressie met extrapiramidale bewegingsstoornis beginnend op kinderleeftijd
syndroom van multicentrische carpotarsale osteolyse
syndroom van multisystemische disfunctie van gladde spieren
syndroom van musculaire hypertrofie, hepatomegalie en polyhydramnion
syndroom van myelodysplasie, infectie, groeirestrictie, bijnierhypoplasie, genitale afwijkingen en enteropathie
syndroom van myoklonie, cerebellaire ataxie en doofheid
syndroom van nasopalpebraal lipoom en coloboom
syndroom van Neuhauser-Eichner-Opitz
syndroom van neurobiologische ontwikkelingsstoornis, craniofaciale dysmorfie, hartdefect en skeletafwijkingen
syndroom van Noonan
syndroom van oedeem van nervus opticus en splenomegalie
syndroom van onkambaar haar, retinale pigmentdystrofie, dentale anomalie en brachydactylie
syndroom van ontwikkelingsachterstand en congenitale afwijking van aangezicht door MED13L-deficiëntie
syndroom van ontwikkelingsachterstand, overgewicht, faciale dysmorfie en gedragsstoornis
syndroom van osteosarcoom, misvorming van extremiteit en erytroïde macrocytemie
syndroom van osteosclerose, ontwikkelingsachterstand en craniosynostose
syndroom van overgroei, macrocefalie en faciale dysmorfie
syndroom van overlappende PMP22-RAI1-genduplicaties
syndroom van overwegend posterieure lissencefalie met brede en platte pons en medulla oblongata en 'medulla-midline crossing defects'
syndroom van palatoschisis, grote oren en klein hoofd
syndroom van palatoschisis, kleine gestalte en afwijking van wervel
syndroom van palmoplantaire keratodermie en clinodactylie
syndroom van palmoplantaire keratodermie en spastische paralyse
syndroom van pancreashypoplasie, diabetes mellitus en congenitale misvorming van hart
syndroom van paraganglioom en gastro-intestinale stromaceltumor
syndroom van perceptief gehoorverlies, premature vergrijzing en essentiële tremor
syndroom van perifere demyeliniserende neuropathie, centrale dysmyeliniserende leukodystrofie, syndroom van Waardenburg en ziekte van Hirschsprung
syndroom van perifere neuropathie met perceptief gehoorverlies
syndroom van periodieke koorts, infantiele enterocolitis en auto-inflammatie
syndroom van persisterende ductus arteriosus, faciale dysmorfie en abnormale vijfde vinger
syndroom van piebaldisme en neurologische uitval
syndroom van Pierpont
syndroom van pigmentanomalie, ectrodactylie en hypodontie
syndroom van plat aangezicht, microstomie en ooranomalie
syndroom van poikilodermie, alopecia, retrognathie en palatoschisis
syndroom van polydactylie en myopie
syndroom van polyvalvulaire hartziekte
syndroom van postaxiale polydactylie, anterieure hypofyseafwijkingen en faciale dysmorfie
syndroom van posterieure fusie van lumbosacrale wervels en ptosis van ooglid
syndroom van preaxiale deficiëntie, postaxiale polydactylie en hypospadie
syndroom van predispositie voor rabdoïde neoplasma2
syndroom van primair hyperaldosteronisme, epileptische aanvallen en neurologische afwijkingen
syndroom van progressief perceptief gehoorverlies en hypertrofische cardiomyopathie
syndroom van ptosis van ooglid en paralyse van ware stemband
syndroom van pyogene artritis, pyoderma gangraenosum en acne
syndroom van radio-ulnaire synostose en amegakaryocytaire trombocytopenie
syndroom van schedelhuiddefect en postaxiale polydactylie
syndroom van sensorineurale doofheid en dilaterende cardiomyopathie
syndroom van spieratrofie, ataxie, retinitis pigmentosa en diabetes mellitus
syndroom van splenogonadale fusie, defect van extremiteit en micrognathie
syndroom van spondylo-epifysaire dysplasie en brachydactylie met spraakstoornis
syndroom van spondylo-epifysaire dysplasie, myopie en sensoneurinale doofheid
syndroom van spondylo-epimetafysaire dysplasie en hypotrichose
syndroom van Stickler type 1
syndroom van Stickler type 2
syndroom van stijve digitus I, brachydactylie en verstandelijke beperking
syndroom van symfalangisme met meervoudige anomalieën van handen en voeten
syndroom van tremor, nystagmus en ulcus duodeni
syndroom van trichodysplasie en xerodermie
syndroom van trifalangeale digitus I en brachyectrodactylie
syndroom van trifalangeale digitus I en polysyndactylie
syndroom van trifalangeale digitus I van hand en luxatie van patellofemoraal gewricht
syndroom van trigonocefalie en brede digiti I
syndroom van trismus en pseudocamptodactylie
syndroom van tubulaire nefropathie en cardiomyopathie
syndroom van verdikte oorlellen en conductief gehoorverlies
syndroom van verstandelijke beperking, autisme, spraakapraxie en craniofaciale dysmorfie
syndroom van verstandelijke beperking, cataract, verkalkte oorschelp en myopathie
syndroom van verstandelijke beperking, craniofaciale dysmorfie en cryptorchisme
syndroom van verstandelijke beperking, expressieve afasie en faciale dysmorfie
syndroom van verstandelijke beperking, macrocefalie, hypotonie en gedragsstoornis
syndroom van verstandelijke handicap en congenitale afwijking van aangezicht door SETD5-haplo-insufficiëntie
syndroom van xerodermie, talipes en glazuurdefect
systemische amyloïdose door prioneiwitmutatie
tarsaal-carpaal coalitiesyndroom
teleangiectasia haemorrhagica hereditaria2
tetramelische monodactylie
Thiel-Behnke-corneadystrofie
thoracolaryngopelvische dysplasie
Timothy-syndroom type 1
Timothy-syndroom type 2
Toms River-hemoglobinopathie
trias van Currarino
trichorinofalangeaal syndroom type 1 en 3
trioftalmie
trombocytose met defect van distale extremiteit
trombomodulinegerelateerde stollingsstoornis
Tsjechische dysplasie metatarsaal type
tubereuze sclerose4
ulnair-mammair syndroom
velo-faciaal-skeletaal syndroom
vergroot foramen parietale
vitamine B2-tekort bij moeder
vlindervormige pigmentdystrofie van macula
volledige schwannomatose
vroeg optredende epileptische encefalopathie en verstandelijke beperking door mutatie van 'glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A'
vroeg optredende ernstige obesitas met metabool syndroom door deficiëntie van SH2B1-deficiëntie
vroeg optredende KLHL9-gerelateerde distale myopathie
white platelet syndrome
white sponge naevus van mucosa
Whyte Hemingway-osteolyse van carpus, tarsus en falanx
Wolfram-achtig syndroom
WT-bloedsyndroom van extremiteit
yellow-nail syndrome
ziekte van Camurati-Engelmann
ziekte van Darier6
ziekte van Huntington-achtig syndroom 1
ziekte van Huntington-achtig syndroom 2
ziekte van Huntington-achtig syndroom door read-expansies in 'chromosome 9 open reading frame 72'
ziekte van von Willebrand type 13
Zuidoost-Aziatische ovalocytose