adactylie van hand en/of voet
autosomaal dominante hereditaire aandoening
congenitale microcefalie
hereditaire ontwikkelingsstoornis
polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
syndactylie
||||||
syndroom van afalangie, syndactylie en microcefalie (aandoening)
syndroom van afalangie, syndactylie en microcefalie
Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome
An extremely rare malformation syndrome with characteristics of the association of partial distal aphalangia with syndactyly, duplication of metatarsal IV, microcephaly, and mild intellectual disability.
Id720498007
StatusPrimitive
Associated morphologyafwijkend klein
Finding sitestructuur van hoofd
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologyafwezigheid
Finding sitestructuur van digitus van hand of voet
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologyabnormaal gefuseerde structuur
Finding sitestructuur van digitus van hand of voet
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationonder referentiebereik
Interpretshoofdomtrek bij geboorte
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ87.2
TermCongenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten
SNOMED CT to Orphanet simple map1113
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.2 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified