autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitale afwijking van hand	congenitale afwijking van visueel systeem	dysostose	gespleten voet	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Karsch-Neugebauer-syndroom (aandoening)
	Karsch-Neugebauer-syndroom
	syndroom van Karsch-Neugebauer
	Karsch Neugebauer syndrome
	Karsch-Neugebauer syndrome is a rare syndrome characterized by split-hand and split-foot deformity and ocular abnormalities, mainly a congenital nystagmus.

Id	722032005
Status	Primitive

Associated morphology	afwezigheid
Finding site	gehele digitus van voet, exclusief digitus I
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van hand
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van visueel systeem
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.2
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten

SNOMED CT to Orphanet simple map

2329

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.2 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified