| autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (aandoening) | | autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte | | MCKD
ADTKD
autosomaal dominante medullaire cystische nierziekte
medullary cystic kidney disease
medullaire cystenieren
| | autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte | | ADTKD; erfelijke nierziekte waarbij sprake is van een mutatie of deletie van een HNF1b-gen; leidt tot een verstoorde ontwikkeling en functie van verschillende organen; uit zich onder meer in niercysten, een gestoorde nierfunctie en vaak ook te veel uitscheiding van magnesium; door een verstoorde aanleg of functie van de pancreas is de kans op ontwikkeling van diabetes mellitus verhoogd, ook op jonge leeftijd. | | Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease | | Autosomal dominant medullary cystic kidney disease
| | Autosomal dominant medullary cystic kidney disease is a chronic tubulointerstitial nephropathy, which belongs to a heterogeneous group of inherited tubulo-interstitial nephritis. Less than 60 families affected have been described. Clinical onset and course are insidious. Symptoms typically appear at an average age of 28 years, when the urinary concentrating ability is markedly reduced, producing polyuria and stable low urinary osmolality in the first morning urine and lack of any compensatory effect after endonasal desmopressin. End-stage renal disease typically occurs in the third-fifth decade of life or even later. Two genes have been linked to the disease: MCKD1 (1q21) and MCKD2 (in 16p12, where the gene UMOD, encoding uromodulin or Tamm-Horsfall protein, has been identified as responsible of the disease). |
| | Id | 726018006 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | Q61.5 | | Term | Medullair-cystische nier |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 34149 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | Q61.5 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS Q61.5 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
