| Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficiëntie van 'interferon regulatory factor 8' (aandoening) |
| Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficiëntie van 'interferon regulatory factor 8' |
| MSMD door partiële IRF8-deficiëntie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële IRF-8-deficiëntie
'mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door partiële IRF-8-deficiëntie
|
| Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IRF8 deficiency |
| Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IRF8 (interferon regulatory factor 8) deficiency
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency
|
| A rare genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of selective susceptibility to relatively mild infections with bacillus Calmette-Guerin (BCG). The prevalence is unknown. The first infections occur after vaccination with BCG and before the age of 2. No other infectious diseases have been reported. Caused by heterozygous mutations in the IRF8 gene on chromosome 16q24.1 which encodes IRF8, a protein essential for the development of dendritic cells and the differentiation of macrophages and granulocytes. Mutations in the IRF8 gene impair IL-12 secretion by monocytes and dendritic cells. Inherited in an autosomal dominant manner. |
