autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitale afwijking van benig skelet	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van osteosclerose, ontwikkelingsachterstand en craniosynostose (aandoening)
	syndroom van osteosclerose, ontwikkelingsachterstand en craniosynostose
	Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome
	This newly described syndrome is characterized by osteosclerosis, developmental delay and craniosynostosis.

Id	722117000
Status	Primitive

Associated morphology	osteosclerose
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q75.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van schedel- en aangezichtsbeenderen

SNOMED CT to Orphanet simple map

178377

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q75.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q75.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified