ankylose van gewricht van hand	autosomaal dominante hereditaire aandoening	bevinding betreffende gewricht van digitus I	brachydactylie	congenitale afwijking van digitus I van hand	congenitale afwijking van gewricht	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van stijve digitus I, brachydactylie en verstandelijke beperking (aandoening)
	syndroom van stijve digitus I, brachydactylie en verstandelijke beperking
	syndroom van Piussan-Lenaerts-Mathieu syndroom van stijve duim, brachydactylie en mentale retardatie syndroom van stijve duim, brachydactylie en verstandelijke handicap syndroom van stijve duim, brachydactylie en verstandelijke beperking
	Thumb stiffness, brachydactyly, intellectual disability syndrome
	Piussan Lenaerts Mathieu syndrome
	Syndrome with characteristics of intellectual deficit, mild dysmorphism, type A brachydactyly, signs of obesity and ankylosis of both thumbs. It has been reported in several females from one family (a girl and her mother, her grandmother and probably also her sister and her great-aunt), as well as in an isolated case.

Id	733117001
Status	Primitive

Associated morphology	ankylose
Finding site	structuur van gewricht van digitus I
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal korte groei
Finding site	structuur van digitus van hand of voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.2
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten

SNOMED CT to Orphanet simple map

1078

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.2 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified