autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitaal perceptief gehoorverlies	gehoorverlies bij syndroom	genetische nagelaandoening	hereditair gehoorverlies	hereditaire diffuse keratosis palmoplantaris	hereditaire keratinisatiestoornis	hereditaire ontwikkelingsstoornis	knuckle pads	leuconychia congenita	ruwe huid van handen
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van 'knuckle pads', doofheid en leukonychie (aandoening)
	syndroom van 'knuckle pads', doofheid en leukonychie
	syndroom van knokkelkussentjes, gehoorverlies en leuconychia syndroom van tylositas articulis, gehoorverlies en leuconychia
	Knuckle pads, leukonychia, sensorineural deafness, palmoplantar hyperkeratosis syndrome
	Bart-Pumphrey syndrome

Id	1271009
Status	Primitive

Associated morphology	pad
Finding site	structuur van huid van gedeelte van digitus van hand

Interprets

kleur van nagel

Has interpretation	afwijkend
Interprets	keratinisatie

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van nagel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	gehoorfunctie

Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	hyperkeratose
Finding site	gehele huid van palmaire zijde van hand

Associated morphology	hyperkeratose
Finding site	gehele huid van plantaire zijde van voet

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

2698

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q82.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q82.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified