autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitaal perceptief gehoorverlies	gehoorverlies bij syndroom	genetische nagelaandoening	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire diffuse keratosis palmoplantaris	hereditaire keratinisatiestoornis	hereditaire ontwikkelingsstoornis	knuckle pads	leuconychia congenita	ruwe huid van handen
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van 'knuckle pads', doofheid en leukonychie (aandoening)
	syndroom van 'knuckle pads', doofheid en leukonychie
	syndroom van knokkelkussentjes, gehoorverlies en leuconychia syndroom van tylositas articulis, gehoorverlies en leuconychia
	Knuckle pads, leukonychia, sensorineural deafness, palmoplantar hyperkeratosis syndrome
	Bart-Pumphrey syndrome

Id	1271009
Status	Primitive

Associated morphology	pad
Finding site	structuur van huid van gedeelte van digitus van hand

Interprets

kleur van nagel

Has interpretation	afwijkend
Interprets	keratinisatie

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van nagel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	gehoorfunctie

Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	hyperkeratose
Finding site	gehele huid van palmaire zijde van hand

Associated morphology	hyperkeratose
Finding site	gehele huid van plantaire zijde van voet

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	H90.5
Term	Gehoorverlies door perceptiestoornis, niet gespecificeerd

Target	M72.19
Term	Knuckle pads, lokalisatie niet gespecificeerd

Target	Q84.4
Term	Congenitale leukonychie

SNOMED CT to Orphanet simple map

2698

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	M72.14
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS M72.14
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	H90.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS H90.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q84.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q84.4
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified