autosomaal dominante hereditaire aandoening	hereditaire aandoening van autonoom zenuwstelsel	hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	verstandelijke beperking	ziekte van Hirschsprung
\|	\|	\|	\|	\|	\|

Mowat-Wilson-syndroom (aandoening)
	Mowat-Wilson-syndroom
	syndroom van Mowat-Wilson syndroom van ziekte van Hirschsprung en mentale retardatie syndroom van ziekte van Hirschsprung en verstandelijke handicap syndroom van ziekte van Hirschsprung en verstandelijke beperking
	Mowat-Wilson syndrome
	Hirschsprung disease-mental retardation syndrome Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome

Id	703535000
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van autonome zenuw
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dilatatie
Finding site	gedeelte van dikke darm
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypertrofie
Finding site	gedeelte van dikke darm
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van perifeer gedeelte van autonoom zenuwstelsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2152

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q43.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q43.1
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

Mowat-Wilson-syndroom door monosomie 2q22