| syndroom van hypoparathyreoïdie, doofheid en nierziekte (aandoening) | | syndroom van hypoparathyreoïdie, doofheid en nierziekte | | syndroom van Barakat
HDR-syndroom
Barakat-syndroom
syndroom van hypoparathyroïdie, perceptief gehoorverlies en nefropathie
|  | Dit betekent dat je niet kunt horen en een nierziekte hebt. Ook werken je bijschildklieren niet goed. Je bijschildklieren liggen aan de onderkant van je hals, achter je schildklier. Ze helpen je lichaam om de hoeveelheid calcium in je bloed te regelen. | | Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome | | HDR (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal disease) syndrome
Barakat syndrome
HDR syndrome
| | Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome is a rare, clinically heterogeneous genetic disorder characterized by the triad of hypoparathyroidism (H), sensorineural deafness (D) and renal disease (R). |
| | Id | 724282009 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | Q87.8 | | Term | Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 2237 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E20.8 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E20.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
| Target | H90.5 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS H90.5 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
| Target | N07.9 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS N07.9 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
