autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitaal perceptief gehoorverlies	congenitale afwijking van hand	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van karakteristieke craniofaciale kenmerken, doofheid en afwijkingen van hand (aandoening)
	syndroom van karakteristieke craniofaciale kenmerken, doofheid en afwijkingen van hand
	syndroom van Sommer-Young-Wee-Frye CDHS Sommer-Young-Wee-Frye-syndroom
	Craniofacial deafness hand syndrome
	Sommer Young Wee Frye syndrome

Id	702362004
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van hand
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Interprets

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to Orphanet simple map

1529

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified