autosomaal dominante hereditaire aandoening
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte
||
autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2 (aandoening)
autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2
autosomaal dominante MSMD door partiële IFN-gamma-R2-deficiëntie
autosomaal dominante 'mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door partiële IFNGR2-deficiëntie
autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële interferon-gamma-receptor-2-deficiëntie
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR2 deficiency
A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to impaired response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).
Id725151007
StatusPrimitive
Pathological processafwijkend immuunproces
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map319589
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetD84.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS D84.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified