autosomaal dominante hereditaire aandoening
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte
||
autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2 (aandoening)
autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2
autosomaal dominante MSMD door partiële IFN-gamma-R2-deficiëntie
autosomaal dominante 'mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door partiële IFNGR2-deficiëntie
autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële interferon-gamma-receptor-2-deficiëntie
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR2 deficiency
A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to impaired response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).
Id725151007
StatusPrimitive
Pathological processafwijkend immuunproces
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetD84.8
TermOverige gespecificeerde immunodeficiënties
SNOMED CT to Orphanet simple map319589
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetD84.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS D84.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified