| autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2 (aandoening) |
| autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficientie van interferon-gammareceptor-2 |
| autosomaal dominante MSMD door partiële IFN-gamma-R2-deficiëntie
autosomaal dominante 'mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door partiële IFNGR2-deficiëntie
autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële interferon-gamma-receptor-2-deficiëntie
|
| Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency |
| Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR2 deficiency
|
| A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to impaired response to IFN-gamma and consequently to recurrent moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. Caused by a heterozygous mutation in the IFNGR2 gene on chromosome 21q22.1-22.2 that encodes the IFN-gamma receptor ligand binding chain 2. The 186delC mutation corresponds to the first mutation conferring an AD partial IFN-gammaR2 deficiency. |
