aangeboren defect van stofwisseling	autosomaal dominante hereditaire aandoening	Ehlers-Danlos-syndroom	enzymopathie
\|	\|	\|	\|

Ehlers-Danlos-syndroom door deficiëntie van procollageen-n-proteïnase (aandoening)
	Ehlers-Danlos-syndroom door deficiëntie van procollageen-n-proteïnase
	Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome
	Procollagen peptidase deficiency Procollagen aminoprotease deficiency Procollagen protease deficiency Arthrochalasia multiplex congenita Arthrochalasis multiplex congenita Ehlers-Danlos syndrome, procollagen proteinase deficient Ehlers-Danlos syndrome type 7

Id	55711009
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van bindweefsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

SNOMED CT to Orphanet simple map

1899

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q79.6
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q79.6
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified