aandoening van hand	autosomaal dominante hereditaire aandoening	brede digitus I van beide handen	congenitale afwijking van digitus van hand en/of voet	congenitale afwijking van neus	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	trigonocefalie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van trigonocefalie en brede digiti I (aandoening)
	syndroom van trigonocefalie en brede digiti I
	syndroom van trigonocefalie en brede duimen syndroom van Hunter-Rudd-Hoffmann
	Trigonocephaly with broad thumb syndrome
	Hunter Rudd Hoffmann syndrome
	This syndrome has characteristics of neonatal trigonocephaly and multiple anomalies including craniosynostosis, shallow orbits, unusual nose, deviation of the terminal phalanges of fingers and broad toes with duplication of the terminal phalanx. It has been described in a mother and her son. It is transmitted as an autosomal dominant trait.

Id	719949001
Status	Primitive

Finding site

structuur van digitus I van hand

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van digitus van hand of voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van neus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	afwijkende vorm
Finding site	structuur van os frontale
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	Premature fusion
Finding site	structuur van sutura frontalis
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to Orphanet simple map

3365

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified