||
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficiëntie van 'signal transducer and activator of transcription 1' (aandoening)
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficiëntie van 'signal transducer and activator of transcription 1'
MSMD door partiële STAT-1-deficiëntie
'mendelian susceptibility to mycobacterial disease' door partiële STAT1-deficiëntie
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële STAT1-deficiëntie
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial STAT1 deficiency
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a partial defect in the interferon (IFN)-gamma pathway, leading to mild mycobacterial infections.
Id723386002
StatusPrimitive
Pathological processafwijkend immuunproces
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetD84.8
TermOverige gespecificeerde immunodeficiënties
SNOMED CT to Orphanet simple map319595
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetD84.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS D84.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified