autosomaal dominante hereditaire aandoening	conductief gehoorverlies	congenitale afwijking van oor met gehoorverlies	congenitale micrognathie	hereditair gehoorverlies	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	microtie	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van verdikte oorlellen en conductief gehoorverlies (aandoening)
	syndroom van verdikte oorlellen en conductief gehoorverlies
	syndroom van Escher-Hirt syndroom van verdikte oorlellen en geleidingsgehoorverlies
	Thickened earlobe with conductive deafness syndrome
	Escher Hirt syndrome
	Thickened earlobes-conductive deafness syndrome is characterized by microtia with thickened ear lobes, micrognathia and conductive hearing loss due to congenital ossicular anomalies. It has been described in two families. The mode of inheritance is autosomal dominant.

Id	722476007
Status	Primitive

Interprets

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	botstructuur van mandibula
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	afwijkend klein
Finding site	structuur van auris externa
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	H90.0
Term	Gehoorverlies door geleidingsstoornis, dubbelzijdig

SNOMED CT to Orphanet simple map

2405

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	H90.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS H90.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified