aandoening van epifyse van bot	achondrogenesie	autosomaal dominante hereditaire aandoening	chondrodysplasie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis
\|	\|	\|	\|	\|	\|

achondroplasie (aandoening)
	achondroplasie
	dwerggroei
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor groeien je botten niet goed. Je hebt korte armen en benen.
	Achondroplasia
	Osteosclerosis congenita Chondrodystrophia fetalis Congenital osteosclerosis Achondroplastic dwarf Achondroplastic dwarfism

Id	86268005
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	structuur van epiphysis
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Interprets

meetbare observatie betreffende lengte en/of groei

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

Global Patient Set

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

15

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q77.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q77.4
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

syndroom van ernstige achondroplasie, ontwikkelingsachterstand en acanthosis nigricans