aandoening van bewegingsapparaat en bindweefsel
autosomaal dominante hereditaire aandoening
craniosynostose
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire aandoening van bindweefsel
hereditaire ontwikkelingsstoornis
lichaamsbouw passend bij marfansyndroom
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
verstandelijke beperking
|
|
|
|
|
|
|
|
|
marfanoïde craniosynostosesyndroom (aandoening)
marfanoïde craniosynostosesyndroom
syndroom van Shprintzen-Goldberg
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome
Shprintzen-Goldberg syndrome
Marfanoid craniosynostosis syndrome
A rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.
Id
719069008
Status
Primitive
Interprets
lichaamsbouw
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van aangezicht
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
premature fusie
Finding site
structuur van sutura cranii
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Finding site
structuur van bindweefsel
Has interpretation
gestoord
Interprets
intellectueel vermogen
Has interpretation
gestoord
Interprets
Adaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
Target
Q87.8
Term
Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd
SNOMED CT to Orphanet simple map
2462
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q87.8
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q87.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified