aandoening van bewegingsapparaat en bindweefsel
autosomaal dominante hereditaire aandoening
craniosynostose
Genetic intellectual disability
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire aandoening van bindweefsel
hereditaire ontwikkelingsstoornis
lichaamsbouw passend bij marfansyndroom
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
|||||||||
marfanoïde craniosynostosesyndroom (aandoening)
marfanoïde craniosynostosesyndroom
syndroom van Shprintzen-Goldberg
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome
Shprintzen-Goldberg syndrome
Marfanoid craniosynostosis syndrome
A rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.
Id719069008
StatusPrimitive
Interpretslichaamsbouw
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van aangezicht
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologypremature fusie
Finding sitestructuur van sutura cranii
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Finding sitestructuur van bindweefsel
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ87.8
TermOverige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd
SNOMED CT to Orphanet simple map2462
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.0 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified