| marfanoïde craniosynostosesyndroom (aandoening) | | marfanoïde craniosynostosesyndroom | | syndroom van Shprintzen-Goldberg
|  | Dit betekent dat je schedel een andere vorm heeft dan normaal. Dat komt omdat de delen van je schedel te vroeg aan elkaar zijn gegroeid. Ook is je bindweefsel niet helemaal goed. Je bindweefsel ondersteunt en verbindt delen van je lichaam, zoals je spieren, organen en botten. | | Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome | | Shprintzen-Goldberg syndrome
Marfanoid craniosynostosis syndrome
| | A rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability. |
| | Id | 719069008 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | Q87.8 | | Term | Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 2462 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | Q87.0 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS Q87.0 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
