|||||||||
marfanoïde craniosynostosesyndroom (aandoening)
marfanoïde craniosynostosesyndroom
syndroom van Shprintzen-Goldberg
Dit betekent dat je schedel een andere vorm heeft dan normaal. Dat komt omdat de delen van je schedel te vroeg aan elkaar zijn gegroeid. Ook is je bindweefsel niet helemaal goed. Je bindweefsel ondersteunt en verbindt delen van je lichaam, zoals je spieren, organen en botten.
Shprintzen Goldberg craniosynostosis syndrome
Shprintzen-Goldberg syndrome
Marfanoid craniosynostosis syndrome
A rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.
Id719069008
StatusPrimitive
Interpretslichaamsbouw
Associated morphologypremature fusie
Finding sitestructuur van sutura cranii
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map2462
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.0 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified