autosomaal dominante hereditaire aandoening
bevinding betreffende bot van bovenste extremiteit
bilateraal conductief en perceptief gehoorverlies
congenitaal gemengd conductief gehoorverlies en perceptief gehoorverlies
congenitale afwijking van bovenste extremiteit
congenitale dysplasie van extremiteit
dysostose
gehoorverlies bij syndroom
hereditaire aandoening van auditief systeem
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire ontwikkelingsstoornis
polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
oculo-otoradiaal syndroom (aandoening)
oculo-otoradiaal syndroom
IVIC-syndroom
Oculootoradial syndrome
Oculo-oto-radial syndrome
IVIC syndrome
IVIC (Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas) syndrome
IVIC syndrome is a very rare genetic malformation syndrome characterized by upper limb anomalies (radial ray defects, carpal bone fusion), extraocular motor disturbances, and congenital bilateral non-progressive mixed hearing loss.
Id
722019000
Status
Primitive
Has interpretation
gestoord
Interprets
gehoorfunctie
Finding site
structuur van linker oor
Occurrence
congenitaal
Associated morphology
dysplasie
Finding site
botstructuur van bovenste extremiteit
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Finding site
structuur van rechter oor
Occurrence
congenitaal
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map
2307
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q71.8
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q71.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified