autosomaal dominante hereditaire aandoening
congenitale afwijkende vorm van humerus
congenitale afwijkende vorm van radius
congenitale afwijkingen van elleboog en bovenarm
congenitale deformiteit van bot van radius en/of ulna
congenitale kromstand van pijpbeen
deformiteit van radius
dwerggroei
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire ontwikkelingsstoornis
kromstand van bovenste extremiteit
mesomele dysplasie
polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
|||||||||||||
mesomele dysplasie type Kantaputra (aandoening)
mesomele dysplasie type Kantaputra
MDK
mesomele dysplasie type Thai
Mesomelic dysplasia Kantaputra type
Kantaputra mesomelic dysplasia
Mesomelic dysplasia Thai type
Mesomelic dysplasia Kantaputra type (MDK) is a rare skeletal disease characterized by symmetric shortening of the middle segments of limbs and short stature.
Id719397009
StatusPrimitive
Associated morphologydysplasie
Finding sitebotstructuur van extremiteit
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationonder referentiebereik
InterpretsLimb length
Has interpretationonder referentiebereik
Interpretslengtemeting van lichaam
Associated morphologyafwijkende vorm
Finding sitebotstructuur van distale humerus
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologydeformiteit met kromstand
Finding sitebotstructuur van radius
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map1836
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ78.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q78.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified