autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitale spondylo-epifysaire dysplasie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis
\|	\|	\|	\|

lichte spondylo-epifysaire dysplasie met vroeg optredende artrose door collageen-type-II-alfa-1-mutatie (aandoening)
	lichte spondylo-epifysaire dysplasie met vroeg optredende artrose door collageen-type-II-alfa-1-mutatie
	lichte spondylo-epifysaire dysplasie met vroeg optredende artrose door COL2A1-mutatie
	Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early onset osteoarthritis
	Mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset osteoarthritis due to collagen type II alpha 1 mutation

Id	715670004
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

93279

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q77.7
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q77.7
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	M19.99
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS M19.99
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified