autosomaal dominante hereditaire aandoening	brachymesofalangie	congenitaal symfalangisme van distaal interfalangeaal gewricht	congenitale afwijking van bot en gewricht	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van brachydactylie en distaal symfalangisme (aandoening)
	syndroom van brachydactylie en distaal symfalangisme
	syndroom van Sillence
	Brachydactyly and distal symphalangism syndrome
	Sillence syndrome
	A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature characterized by brachydactyly and distal symphalangism, pes cavus, scoliosis, and normal stature. There have been no further descriptions in the literature since 1978.

Id	732956000
Status	Primitive

Associated morphology	abnormaal korte groei
Finding site	gehele middenfalanx
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	ankylose
Finding site	structuur van distaal interfalangeaal gewricht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q74.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van extremiteit(en)

SNOMED CT to Orphanet simple map

3168

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q74.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q74.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified