autosomaal dominante hereditaire aandoening	bevinding betreffende visceraal orgaan	congenitaal glaucoom	congenitale microcefalie	craniosynostose	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Lowry-MacLean-syndroom (aandoening)
	Lowry-MacLean-syndroom
	syndroom van Lowry-MacLean
	Lowry MacLean syndrome
	Lowry-MacLean syndrome is a very rare syndrome characterized by microcephaly, craniosynostosis, glaucoma, growth failure and visceral malformations.

Id	721974000
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van inwendig orgaan
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	premature fusie
Finding site	structuur van sutura cranii
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	afwijkend klein
Finding site	structuur van hoofd
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van bulbus oculi
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	hoofdomtrek bij geboorte

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2409

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified