afwijkend weefsel van nier	autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitaal coloboom van oog	congenitale afwijking van nier	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire nefropathie	hereditaire ontwikkelingsstoornis
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

renaal coloboomsyndroom (aandoening)
	renaal coloboomsyndroom
	papillorenaal syndroom
	Renal coloboma syndrome
	Papillorenal syndrome

Id	446449009
Status	Primitive

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van nier
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van bulbus oculi
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Global Patient Set

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q60.5
Term	Hypoplasie van nier, niet gespecificeerd

Target	Q14.2
Term	Congenitale misvorming van discus [papilla] nervi optici

SNOMED CT to Orphanet simple map

1475

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q14.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q14.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q60.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q60.4
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified