autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitale 'cleft hand'	congenitale afwijking van urinewegstelsel	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van urinewegstelsel	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk	spina bifida
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van gespleten hand, obstructie van urinewegen, spina bifida en diafragmadefect (aandoening)
	syndroom van gespleten hand, obstructie van urinewegen, spina bifida en diafragmadefect
	syndroom van gespleten hand, obstructieve uropathie, spina bifida en diafragmadefect syndroom van Czeizel-Losonci
	Split hand, obstructive uropathy, spina bifida, diaphragmatic defect syndrome
	Czeizel Losonci syndrome Split hand, urinary anomalies, spina bifida syndrome
	An exceedingly rare severe congenital genetic malformation disorder with characteristics of split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spina bifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia and radial defects. There have been no further descriptions in the literature since 1987.

Id	732927000
Status	Primitive

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van hand
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	afwezigheid
Finding site	gehele digitus van hand, exclusief digitus I
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van tubus neuralis
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van urinewegstelsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van arcus vertebrae
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2437

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified