autosomaal dominante hereditaire aandoening	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	syndactylie
\|	\|	\|	\|

syndroom van hypotelorisme, palatoschisis en hypospadie (aandoening)
	syndroom van hypotelorisme, palatoschisis en hypospadie
	syndroom van Schilbach-Rott syndroom van hypotelorisme, gespleten gehemelte en hypospadie
	Schilbach Rott syndrome
	Hypotelorism, cleft palate, hypospadias syndrome
	Schilbach-Rott syndrome (SRS) is an autosomal dominant dysmorphic disorder that is characterized by dysmorphic facies with hypotelorism, blepharophimosis, and cleft palate, and the frequent occurrence of hypospadias in males.

Id	721902002
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal gefuseerde structuur
Finding site	structuur van digitus van hand of voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2353

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified