||||||||||
syndroom van ernstige verstandelijke beperking en hypoplasie van digitus I en hallux (aandoening)
syndroom van ernstige verstandelijke beperking en hypoplasie van digitus I en hallux
syndroom van Temple-Baraitser
syndroom van ernstige mentale retardatie en hypoplasie van duim en hallux
syndroom van ernstige verstandelijke beperking en hypoplasie van duim en hallux
Temple Baraitser syndrome
Severe intellectual disability, hypoplasia of thumb and hallux syndrome
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome defined by global developmental delay and severe intellectual disability, epilepsy, hypoplasia/aplasia of the nails of the thumb and great toe, and facial dysmorphism.
Id725140007
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van nagel
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologyhypoplasie
Finding sitestructuur van digitus van voet
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologyhypoplasie
Finding sitestructuur van digitus I van hand
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ87.2
TermCongenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten
SNOMED CT to Orphanet simple map420561
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.2 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified