autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitale afwijking van bot van aangezicht	congenitale dysplasie van extremiteit	dysostose	faciale dysplasie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	structurele afwijking van bot van extremiteit
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van gespleten voet en mandibulofaciale dysostose (aandoening)
	syndroom van gespleten voet en mandibulofaciale dysostose
	syndroom van Patterson-Stevenson-Fontaine
	Patterson Stevenson Fontaine syndrome
	Split foot deformity with mandibulofacial dysostosis syndrome
	Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome is a very rare variant of acrofacial dysostosis characterized by mandibulofacial dysostosis and limb anomalies.

Id	724069009
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van bot van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to Orphanet simple map

2439

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified