autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitale macrocefalie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	pervasieve ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van macrocefalie, verstandelijke beperking en autisme (aandoening)
	syndroom van macrocefalie, verstandelijke beperking en autisme
	syndroom van macrocefalie, verstandelijke handicap en autisme syndroom van macrocefalie, mentale retardatie en autisme
	Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome
	A rare genetic neurological disease with the association of macrocephaly, dysmorphic facial features and psychomotor delay leading to intellectual disability and autism spectrum disorder. Facial dysmorphism may include frontal bossing, hypertelorism, midface hypoplasia, depressed nasal bridge, short nose and long philtrum.

Id	783089006
Status	Primitive

Associated morphology	vergroting
Finding site	structuur van hoofd
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	boven referentiebereik
Interprets	hoofdomtrek

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to Orphanet simple map

210548

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified