autosomaal dominante hereditaire aandoening
ectodermale dysplasie met afwijkingen van gebitselementen en nagels
ectrodactylie
genetische nagelaandoening
hereditaire aandoening van gebitselement
hereditaire aandoening van integumentum
hereditaire ontwikkelingsstoornis
polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
|
|
|
|
|
|
|
|
syndroom van pigmentanomalie, ectrodactylie en hypodontie (aandoening)
syndroom van pigmentanomalie, ectrodactylie en hypodontie
syndroom van Propping-Zerres
acro-dermato-unguaal-lacrimaal-dentaalsyndroom
ADULT-syndroom
ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth) syndrome
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by ectrodactyly, syndactyly, mammary hypoplasia, and excessive freckling as well as other typical ectodermal defects such as hypodontia, lacrimal duct anomalies, hypotrichosis, and onychodysplasia.
Id
720464003
Status
Primitive
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van nagel
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
dysplasie
Finding site
structuur van ectoderm
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van gebitselement
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
afwezigheid
Finding site
gehele digitus van hand of voet
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map
978
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q87.2
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q87.2 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified