autosomaal dominante hereditaire aandoening	brachydactylie van vinger	brachydactylie van voet	dysostose	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polydactylie van hand	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van preaxiale deficiëntie, postaxiale polydactylie en hypospadie (aandoening)
	syndroom van preaxiale deficiëntie, postaxiale polydactylie en hypospadie
	syndroom van Guttmacher
	Guttmacher syndrome
	Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome
	Guttmacher syndrome is an extremely rare syndrome characterized by hypoplastic thumbs and halluces, 5th finger clinobrachydactyly, postaxial polydactyly of the hands, short or uniphalangeal 2nd toes with absent nails and hypospadias.

Id	722452004
Status	Primitive

Associated morphology	abnormaal korte groei
Finding site	gehele digitus van voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	accessoire structuur
Finding site	structuur van digitus van hand, exclusief digitus I
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal korte groei
Finding site	gehele digitus van hand
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.2
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten

SNOMED CT to Orphanet simple map

2957

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.2 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified