||||||
PTEN-hamartoom-tumorsyndroom (aandoening)
PTEN-hamartoom-tumorsyndroom
PHTS
PTEN-hamartoom-tumorsyndroom
PHTS; zeldzame, erfelijke aandoening met als kenmerken een groter hoofd, gezwelletjes op gezicht, handen, voeten en in diverse organen en een verhoogde kans op goed- of kwaadaardige tumoren, bij vrouwen met name in de borst of baarmoeder.
PTEN hamartoma tumor syndrome
A term defining a group of clinically heterogeneous disorders united by a germline PTEN mutation and the involvement of derivatives of all 3 germ cell layers, manifesting with hamartomas, overgrowth and neoplasia. Disease onset depends on the specific disorder. The most important component seen in this group are malignancies.
Id722859001
StatusPrimitive
Associated morphologyhamartoom
Finding sitestructuur van huid
Occurrencecongenitaal
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Global Patient Set
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ85.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q85.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|