||||||||
branchio-otorenaal syndroom (aandoening)
branchio-otorenaal syndroom
syndroom van Melnick-Fraser
Melnick-Fraser-syndroom
branchio-otorenaal syndroom
BOR syndroom; erfelijke aandoening van de nek (branchio), de oren (oto) en de nieren (renaal), waarbij milde tot ernstige afwijkingen aan de nieren zijn en de nek en oren niet goed zijn ontwikkeld.
Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor zijn je oren, hals en nieren niet goed ontwikkeld. Daardoor kun je problemen hebben met horen en met je hals en nieren.
Melnick-Fraser syndrome
Branchio-oto-renal syndrome
BOR syndrome
Id290006
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van nier
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Interpretsgehoorfunctie
Global Patient Set
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ87.0
TermCongenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan
SNOMED CT to Orphanet simple map107
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.0
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified