autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitaal gehoorverlies	congenitale afwijking van nier	gebrekkige ontwikkeling van arcus pharyngeus	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire nefropathie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

branchio-otorenaal syndroom (aandoening)
	branchio-otorenaal syndroom
	syndroom van Melnick-Fraser Melnick-Fraser-syndroom
	branchio-otorenaal syndroom
	BOR syndroom; erfelijke aandoening van de nek (branchio), de oren (oto) en de nieren (renaal), waarbij milde tot ernstige afwijkingen aan de nieren zijn en de nek en oren niet goed zijn ontwikkeld.
	Melnick-Fraser syndrome
	Branchio-oto-renal syndrome BOR syndrome

Id	290006
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van nier
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Interprets

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van arcus pharyngeus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Global Patient Set

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to Orphanet simple map

107

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified