autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitaal gehoorverlies	congenitale afwijking van nier	gebrekkige ontwikkeling van arcus pharyngeus	hereditair gehoorverlies	hereditaire nefropathie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

branchio-otorenaal syndroom (aandoening)
	branchio-otorenaal syndroom
	syndroom van Melnick-Fraser Melnick-Fraser-syndroom
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor zijn je oren, hals en nieren niet goed ontwikkeld. Daardoor kun je problemen hebben met horen en met je hals en nieren.
	Melnick-Fraser syndrome
	Branchio-oto-renal syndrome BOR syndrome

Id	290006
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van nier
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Interprets

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van arcus pharyngeus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Global Patient Set

SNOMED CT to Orphanet simple map

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified