algehele ontwikkelingsachterstand	autosomaal dominante hereditaire aandoening	genetische verstandelijke beperking	hereditaire ontwikkelingsstoornis	Neurodevelopmental delay	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van ontwikkelingsachterstand en faciale dysmorfie door deficiëntie van 'mediator complex subunit 13-like' (aandoening)
	syndroom van ontwikkelingsachterstand en congenitale afwijking van aangezicht door MED13L-deficiëntie
	syndroom van ontwikkelingsachterstand en faciale dysmorfie door deficiëntie van 'mediator complex subunit 13-like'
	Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
	Developmental delay, facial dysmorphism syndrome due to mediator complex subunit 13 like deficiency
	A rare, genetic syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, mild to severe intellectual disability, facial features (bulbous nasal tip, and macroglossia, macrostomia, or open mouth appearance) and a wide spectrum of other nonspecific variable clinical features.

Id	787093004
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

369891

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified