hereditaire aandoening
myopathie
|
|
hereditaire myopathie (aandoening)
hereditaire myopathie
erfelijke spierziekte
Hereditary myopathy
Id
541000146104
Status
Defined
Finding site
skeletspierweefsel en/of glad spierweefsel
DHD Diagnosis thesaurus reference set
|
'asymmetric crying facies'-syndroom
'cap'-myopathie
'central core'-myopathie
2
'inclusion body'-myopathie met vroeg begin van ziekte van Paget en frontotemporale dementie
'inclusion body'-myopathie type 2
'polyglucosan body myopathy' type 1
'polyglucosan body myopathy' type 2
'spheroid body'-myopathie
2p21-microdeletiesyndroom zonder cystinurie
actinemyopathie
ademhalingsketen-complex-1-deficiëntie
2
Aicardi-syndroom
alfa-B-crystallinegerelateerde laat optredende myopathie
amyotonia congenita
Andersen-Tawil-syndroom
aplasie van vingerextensoren met polyneuropathie
auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en glycogeenstapelingsziekte type 4
1
autosomaal dominant syndroom van distale axonale motorische neuropathie en myofibrillaire myopathie
autosomaal dominante centronucleaire myopathie
autosomaal dominante congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van selenoproteïne N
autosomaal dominante mitochondriale myopathie met inspanningsintolerantie
autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie
5
autosomaal recessieve congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van selenoproteïne N
autosomaal recessieve letale neonatale axonale sensomotorische polyneuropathie
autosomaal recessieve myopathie beginnend op kinderleeftijd met externe oftalmoplegie
autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie
autosomaal recessieve tweedemotorneuronziekte beginnend op kinderleeftijd
autosomal dominant hyaline body myopathy
benigne congenitale myopathie
1
Brody-myopathie
caveoline-3-gerelateerde distale myopathie
chondrodystrofische myotonie
chronische progressieve externe oftalmoplegie met mitochondriale myopathie beginnend op volwassen leeftijd
CLCN6-gerelateerd progressief syndroom van neurodegeneratie en perifere neuropathie beginnend op kinderleeftijd
congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie met myopathie
congenitale letale myopathie Compton-North-type
congenitale myopathie met interne nuclei en atypische kernen
congenitale myopathie met myasthenie-achtige aanvang
congenitale myopathie met vermindering van type 2-spiervezels
congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van 'actin alpha 1'
2
congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van 'myosin heavy chain 7'
congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van tropomyosine 3
2
congenitale myopathie met vezeltypedisproportie door mutatie van ZAK
congenitale unilaterale hypoplasie van musculus depressor anguli oris
cystinurie type 1
3
deficiëntie van spiergebonden adenosinemonofosfaatdeaminase
desmine-gerelateerde myofibrillaire myopathie
distale myotilinopathie
DNA2-gerelateerd mitochondriaal DNA-deletiesyndroom
encefalomyopathische vorm van syndroom van depletie van mitochondriaal deoxyribonucleïnezuur
5
ernstige X-gebonden centronucleaire myopathie
ernstige X-gebonden mitochondriale encefalomyopathie
familiaire dyskinesie en faciale myokymie
FASTKD2-gerelateerde infantiele mitochondriale encefalomyopathie
fatale infantiele hypertone myofibrillaire myopathie
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 30
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 39
genetisch bepaalde myasthenie
5
glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van lactaatdehydrogenase
glycogeenstapelingsziekte type 0
1
hereditair syndroom van fibroserende poikilodermie, peescontracturen, myopathie en longfibrose
hereditaire 'inclusion body myositis'
hereditaire 'inclusion body'-myopathie type 4
hereditaire 'rippling muscle disease'
hereditaire continue spiervezelactiviteit
hereditaire hyperekplexie
hereditaire myopathie bij hydrocefalie
hereditaire myopathie met deficiëntie van succinaathydrogenase en aconitase
hereditaire myopathie met vroeg respiratoir falen
hereditaire neuralgische amyotrofie
hereditaire progressieve spierdystrofie
11
hereditaire viscerale myopathie
Huntington-chorea
4
hypokaliëmische periodieke paralyse
intermediaire nemalinemyopathie
kaliumgevoelige myotonie
3
King-Denborough-syndroom
klassieke nemalinemyopathie
laat optredende distale myopathie Markesbery-Griggs-type
laminine-subeenheid alfa-5-gerelateerd multisystemisch syndroom
letaal congenitaal contractuursyndroom type 2
letaal multipele pterygiumsyndroom
letaal neonataal syndroom met spasticiteit en epileptische encefalopathie
letaal syndroom van pontocerebellaire hypoplasie, hypotonie en respiratoire insufficiëntie
letale mitochondriale myopathie op zuigelingenleeftijd
maternaal overervende mitochondriale cardiomyopathie en myopathie
maternaal overervende mitochondriale myopathie
meervoudig mitochondriaal deoxyribonucleïnezuurdeletiesyndroom door deoxyguanosinekinasedeficiëntie beginnend op volwassen leeftijd
metabole myopathie door lactaattransporterdefect
mitochondriale encefalocardiomyopathie door transmembraanproteïne-70-mutatie
mitochondriale myopathie met reversibele cytochroom-c-oxidasedeficiëntie
mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
monocarboxylaattransporter 8-deficiëntie
myoklonische epilepsie met 'ragged-red fibers'
myopathie door calsequestrine-eiwitoverbelasting en SERCA1-eiwitoverbelasting
myopathie door glycogeenstapelingsziekte
5
myopathie door lipidenstapeling
3
myopathisch Ehlers-Danlos-syndroom
myopathische vorm van deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase II
myopathische vorm van mitochondriaal DNA-depletiesyndroom
1
myosclerose
myotonia congenita Becker-type
myotonia congenita Thomsen-type
nemalinemyopathie beginnend op kinderleeftijd
nemalinemyopathie type Amish
neonataal syndroom van encefalomyopathie, cardiomyopathie en 'respiratory distress'
neurogeen scapuloperoneaal syndroom type Kaeser
neurogene spierzwakte, ataxie en retinitis pigmentosa
niet-dystrofische myotonie
Noord-Amerikaanse myopathie
progressieve myositis ossificans
progressieve ossale heteroplasie
proximale myopathie met extrapiramidale symptomen
prune-belly syndrome
2
Richieri Costa-da Silva-syndroom
spasticiteit met hyperglycinemie beginnend op kinderleeftijd
spastische paraparese gelijktijdig met doofheid
spierdystrofie Selcen-type
spierfilaminopathie
spiergebonden en hartgebonden glycogeensynthasedeficiëntie
syndroom van congenitaal cataract, hypertrofische cardiomyopathie en mitochondriale myopathie
syndroom van congenitaal cataract, progressieve spierhypotonie, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand
syndroom van diafragmadefect, hypoplasie van ledematen en schedeldefect
syndroom van disharmonische skeletale maturatie en spiervezeldisproportie
syndroom van doofheid, encefaloneuropathie, obesitas en klepinsufficiëntie
syndroom van ernstige hypotonie, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, strabisme en hartseptumdefect
syndroom van ernstige oculorenocerebellaire afwijkingen
syndroom van foetale akinesie, cerebrale bloeding en retinale bloeding
syndroom van hereditaire 'inclusion body'-myopathie, artrogene contractuur en oftalmoplegie
syndroom van hernia diaphragmatica, afwijkend aangezicht en distale extremiteitafwijkingen
syndroom van hyperekplexie en epilepsie
syndroom van hypertrofische cardiomyopathie met hypotonie en lactaatacidose
syndroom van ichthyosis congenita, microcefalie en tetraplegie
syndroom van infantiele hypotonie, oculomotorische afwijkingen, hyperkinesie en ontwikkelingsachterstand
syndroom van Klippel-Feil-afwijking, myopathie en faciale dysmorfie
syndroom van kyfose, laterale atrofie van tong en myofibrillaire myopathie
syndroom van macrostomie, pre-auriculair aanhangsel en externe oftalmoplegie
syndroom van maligne hyperthermie, artrogrypose en torticollis
syndroom van microcefalie, verstandelijke beperking, perceptief gehoorverlies, epilepsie en afwijkende spiertonus
syndroom van microftalmie en hersenatrofie
syndroom van mitochondriale myopathie met sideroblastische anemie
syndroom van mitochondriale myopathie, cerebellaire ataxie en pigmentretinopathie
syndroom van multipele congenitale afwijkingen, hypotonie en epileptische aanvallen
syndroom van multisystemische disfunctie van gladde spieren
syndroom van neurologische ontwikkelingsachterstand, hypotonie, cerebellaire ataxie en cardiale geleidingsstoornis
syndroom van opticusatrofie, ataxie, perifere neuropathie en algehele ontwikkelingsachterstand
syndroom van paralyse van laryngeale abductor en verstandelijke beperking
syndroom van perifere neuropathie, myopathie, heesheid en gehoorverlies
syndroom van progressieve externe oftalmoplegie, myopathie en emaciatie
syndroom van recidiverende metabole encefalomyopathische crises, rabdomyolyse, hartritmestoornis en verstandelijke beperking
syndroom van sensorische atactische neuropathie, dysartrie en oftalmoparese
syndroom van spieratrofie, ataxie, retinitis pigmentosa en diabetes mellitus
syndroom van torticollis, keloïden, cryptorchisme en dysplasie van nier
syndroom van verstandelijke beperking, cataract, verkalkte oorschelp en myopathie
syndroom van verstandelijke beperking, epilepsie en extrapiramidale ziekte
syndroom van verstandelijke beperking, macrocefalie, hypotonie en gedragsstoornis
syndroom van verstandelijke beperking, myopathie, kleine gestalte en endocriene stoornis
syndroom van verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand en contracturen
syndroom van X-gebonden parkinsonisme met spasticiteit
triglyceridenstapelingsziekte met ichthyose
vroeg optredend syndroom van myopathie, areflexie, respiratoire distress en dysfagie
X-gebonden myopathie met overmatige autofagie
X-gebonden syndroom van spasticiteit, verstandelijke beperking en epilepsie
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, hypotonie, faciale dysmorfie en agressief gedrag
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, spasticiteit van extremiteit, retinadystrofie en arginine-vasopressinedeficiëntie
