aandoening met aanvallen	aplasie van corpus callosum	congenitale chorioretinale degeneratie	congenitale myopathie	degeneratieve aandoening van spier	epileptische spasmen	hereditair tumorpredispositiesyndroom	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire myopathie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	X-gebonden hereditaire dominante aandoening
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Aicardi-syndroom (aandoening)
	Aicardi-syndroom
	syndroom van Aicardi
	syndroom van Aicardi
	Dit is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij meisjes. Het heeft kenmerken als spasticiteit, verstandelijke achterstand en oogafwijkingen.
	Aicardi's syndrome
	Aicardi syndrome AIC - Aicardi syndrome

Id	80651009
Status	Primitive

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	structuur van choroidea
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	structuur van retina
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	agenesie
Finding site	structuur van corpus callosum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	skeletspierweefsel en/of glad spierweefsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

50

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q04.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q04.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified