| ademhalingsketen-complex-1-deficiëntie (aandoening) | | ademhalingsketen-complex-1-deficiëntie | | complex-I-deficiëntie | | Erfelijke aangeboren aandoening die veelal gepaard gaat met melkzuuracidose (verzuring) kort na de geboorte, waardoor er sprake kan zijn van spierzwakte, een vergroot waterhoofd en/of hartafwijkingen. | | Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency | | Mitochondrial complex I deficiency
NADH - Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency
Complex I deficiency
|
| | Id | 237988006 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E88.8 | | Term | Overige gespecificeerde stofwisselingsstoornissen |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 2609 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E88.8 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E88.8 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
