|||||||
ademhalingsketen-complex-1-deficiëntie (aandoening)
ademhalingsketen-complex-1-deficiëntie
complex-I-deficiëntie
Erfelijke aangeboren aandoening die veelal gepaard gaat met melkzuuracidose (verzuring) kort na de geboorte, waardoor er sprake kan zijn van spierzwakte, een vergroot waterhoofd en/of hartafwijkingen.
Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency
Mitochondrial complex I deficiency
NADH - Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency
Complex I deficiency
Id237988006
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE88.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS E88.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified