| ademhalingsketen-complex-1-deficiëntie (aandoening) | | ademhalingsketen-complex-1-deficiëntie |  | Erfelijke aangeboren aandoening die veelal gepaard gaat met melkzuuracidose (verzuring) kort na de geboorte, waardoor er sprake kan zijn van spierzwakte, een vergroot waterhoofd en/of hartafwijkingen. |  | Dit betekent dat de cellen in je lichaam niet genoeg energie kunnen maken. Hierdoor werken je spieren en organen minder goed. Ook ben je vaak moe. Je bent hiermee geboren. Dit probleem zit in de familie. | | Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency | | Mitochondrial complex I deficiency
NADH - Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency
Complex I deficiency
|
| | Id | 237988006 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E88.8 | | Term | Overige gespecificeerde stofwisselingsstoornissen |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 2609 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E88.8 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E88.8 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
