autosomaal recessieve hereditaire aandoening
chronische aandoening van spijsverteringsstelsel
chronische encefalopathie
chronische stoornis van metabolisme
gastro-intestinale aandoening
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel
hereditaire aandoening van visueel systeem
hereditaire aandoening van zenuwstelsel
hereditaire myopathie
leukencefalopathie
mitochondriale encefalomyopathie
myopathie van extraoculaire spier
progressieve externe oftalmoplegie
||||||||||||||
mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie (aandoening)
mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
mitochondriële neurogastro-intestinale encefalomyopathie
MNGIE
mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 4B
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome
Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) syndrome is characterized by the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leukoencephalopathy.
Id718214007
StatusPrimitive
Finding sitestructuur van substantia alba van cerebrum
Finding sitestructuur van tractus gastrointestinalis
Clinical courseprogressief
Finding sitestructuur van extraoculaire spier
InterpretsMovement
Has interpretationafwezig
InterpretsMovement observable
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetG71.3
TermMitochondriën-myopathie, niet elders geclassificeerd
SNOMED CT to Orphanet simple map298
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetG71.3
RuleTRUE
AdviceALWAYS G71.3 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified