aandoening van skeletspier
chronische stoornis van metabolisme
chronische ziekte van bewegingsapparaat
congenitale myopathie
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire myopathie
hereditaire ontwikkelingsstoornis
hereditaire stoornis van metabolisme van zenuwstelsel
lage spiertonus
schildklierhormoonresistentie
verminderde spiertonus
verstandelijke beperking
X-gebonden hereditaire recessieve aandoening
X-gebonden hereditaire spastische paraplegie
||||||||||||||
monocarboxylaattransporter 8-deficiëntie (aandoening)
monocarboxylaattransporter 8-deficiëntie
syndroom van Allan-Herndon
X-gebonden intellectuele achterstand-hypotonie-syndroom
MCT8-deficiëntie
AHDS
syndroom van Allan-Herndon-Dudley
Allan-Herndon-Dudley syndrome
Monocarboxylate transporter 8 deficiency
Allan-Herndon syndrome
Id702327009
StatusPrimitive
Associated morphologydegeneratieve afwijking
Finding sitestructuur van medulla spinalis
Finding sitestructuur van skeletspier
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Finding sitestructuur van schildklier
Occurrencecongenitaal
Clinical courseprogressief
Has interpretationverlaagd
Interpretsspiertonus
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
InterpretsMovement
Finding sitestructuur van rechter onderste extremiteit
Finding sitestructuur van linker onderste extremiteit
Has interpretationafwezig
InterpretsMovement observable
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map59
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE03.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS E03.1
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified