aandoening van skeletspier	chronische ziekte van bewegingsapparaat	congenitale myopathie	genetische verstandelijke beperking	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire myopathie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	lage spiertonus	schildklierhormoonresistentie	verminderde spiertonus	X-gebonden hereditaire recessieve aandoening	X-gebonden hereditaire spastische paraplegie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

monocarboxylaattransporter 8-deficiëntie (aandoening)
	monocarboxylaattransporter 8-deficiëntie
	syndroom van Allan-Herndon X-gebonden intellectuele achterstand-hypotonie-syndroom MCT8-deficiëntie AHDS syndroom van Allan-Herndon-Dudley
	Allan-Herndon-Dudley syndrome
	Monocarboxylate transporter 8 deficiency Allan-Herndon syndrome

Id	702327009
Status	Primitive

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	structuur van medulla spinalis

Finding site	structuur van skeletspier
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van schildklier
Occurrence	congenitaal

Clinical course

Has interpretation	verlaagd
Interprets	spiertonus

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

Finding site

structuur van rechter onderste extremiteit

Finding site

structuur van linker onderste extremiteit

Has interpretation	afwezig
Interprets	Movement observable

Has interpretation	afwijkend laag
Interprets	spiertonus

Finding site

structuur van motorisch zenuwstelsel

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

59

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G31.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G31.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified