autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale hernia diaphragmatica	congenitale hypoplasie van long	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire myopathie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van hernia diaphragmatica, afwijkend aangezicht en distale extremiteitafwijkingen (aandoening)
	syndroom van hernia diaphragmatica, afwijkend aangezicht en distale extremiteitafwijkingen
	FS syndroom van Fryns syndroom van middenrifbreuk, abnormaal aangezicht en anomalieën van vingers en tenen Fryns-syndroom
	Fryns syndrome
	Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies

Id	702432006
Status	Primitive

Associated morphology	herniatie
Finding site	structuur van abdominopelviene holte en/of inhoud
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	structuur van long
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	structuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	breukpoort
Finding site	structuur van diafragma
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

2059

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified