| chondrodystrofische myotonie (aandoening) | | chondrodystrofische myotonie | | Schwartz-Jampel-syndroom
| | syndroom van Schwartz-Jampel |  | Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor groeien je botten niet goed. Je gezicht ziet er anders uit dan normaal, en je spieren zijn altijd gespannen. | | Schwartz-Jampel syndrome | | Osteochondromuscular dystrophy
Burton syndrome
Aberfeld syndrome
Chondrodystrophic myotonia
Burton skeletal dysplasia
Myotonia chondrodystrophica
Catel Hempel syndrome
|
| | Id | 29145002 | | Status | Primitive |
| SNOMED CT to Orphanet simple map |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | Q78.8 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS Q78.8 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | G71.1 | | Term | Myotone aandoeningen |
| Target | Q78.8 | | Term | Overige gespecificeerde osteochondrodysplasieën |
|
|
