autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale neuromusculaire afwijking	congenitale neuropathie	congenitale spondylo-epifysaire dysplasie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire myopathie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen	myotonia congenita
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

chondrodystrofische myotonie (aandoening)
	chondrodystrofische myotonie
	Schwartz-Jampel-syndroom
	Schwartz-Jampel syndrome
	Osteochondromuscular dystrophy Burton syndrome Aberfeld syndrome Chondrodystrophic myotonia Burton skeletal dysplasia Myotonia chondrodystrophica Catel Hempel syndrome

Id	29145002
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van perifeer zenuwstelsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van skeletspier
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	G71.1
Term	Myotone aandoeningen

Target	Q78.8
Term	Overige gespecificeerde osteochondrodysplasieën

SNOMED CT to Orphanet simple map

800

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q78.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q78.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified