aandoening met aanvallen	aandoening van skeletspier	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire myopathie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	lage spiertonus	ontwikkelingsstoornis van motorische functie	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van verstandelijke beperking, epilepsie en extrapiramidale ziekte (aandoening)
	syndroom van verstandelijke beperking, epilepsie en extrapiramidale ziekte
	syndroom van mentale retardatie, epilepsie en extrapiramidale ziekte syndroom van verstandelijke handicap, epilepsie en extrapiramidale ziekte
	Intellectual disability, epilepsy, extrapyramidal syndrome
	A rare genetic neurological disorder with characteristics of hypotonia, delayed motor development, dyskinesia of the limbs, intellectual disability with impaired speech development, seizures, autistic features, stereotypic movements, and sleep disturbance. Onset of symptoms is in infancy. Bilateral abnormalities in the putamen on brain MRI have been reported in some patients.

Id	1187210007
Status	Primitive

Interprets

Has interpretation	gestoord
Interprets	vermogen tot functies of activiteiten uitvoeren

Finding site	structuur van skeletspier
Occurrence	zuigelingenperiode

Finding site	structuur van extrapiramidaal systeem
Occurrence	zuigelingenperiode

Occurrence	zuigelingenperiode
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

SNOMED CT to Orphanet simple map

468620

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	F78.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS F78.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified