aandoening van skeletspier
auto-immuunziekte
auto-inflammatoire aandoening
autosomaal recessieve hereditaire aandoening
chronische aandoening van immuunfunctie
chronische ziekte van bewegingsapparaat
chronische ziekte van immuunsysteem
gecombineerde immunodeficiëntie
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire aandoening van immuunsysteem
hereditaire myopathie
|||||||||||
auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en glycogeenstapelingsziekte type 4 (aandoening)
auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en glycogeenstapelingsziekte type 4
auto-inflammatoir syndroom met infectie door pyogene bacterie en glycogeenstapelingsziekte type 4
Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis
A rare genetic mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome with characteristics of chronic systemic autoinflammation (presenting as recurrent fever in the neonatal or infantile period) and combined immunodeficiency (manifesting as recurrent viral and invasive bacterial infections). Muscular amylopectinosis may be subclinical or be complicated by myopathy/cardiomyopathy.
Id829973009
StatusPrimitive
Associated morphologyinflammatoire morfologie
Finding sitestructuur van immuunsysteem
Pathological processafwijkend immuunproces
Clinical coursechronisch
Finding sitestructuur van skeletspier
Pathological processauto-immuunproces
SNOMED CT to Orphanet simple map329173
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetM35.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS M35.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified