afwijkend weefsel van gewricht
autosomaal recessieve hereditaire aandoening
Congenital deformity of musculoskeletal system
congenitale afwijking van gewricht
congenitale afwijking van skeletspier
deformiteit van extremiteit
gewrichtsdeformiteit
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire myopathie
meervoudig pterygium-syndroom
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
letaal multipele pterygiumsyndroom (aandoening)
letaal multipele pterygiumsyndroom
LMPS
Lethal multiple pterygium syndrome
Id
60192008
Status
Primitive
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van skeletspier
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van aangezicht
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
contractuur
Finding site
structuur van gewricht van extremiteit
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
congenitale webbing
Finding site
structuur van huid
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Interprets
Movement
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map
33108
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q79.8
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q79.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified