aandoening van immuunfunctie
hereditaire aandoening per systeem
||
hereditaire aandoening van immuunsysteem (aandoening)
hereditaire aandoening van immuunsysteem
erfelijke ziekte van afweersysteem
Hereditary disorder of immune system
Id363138005
StatusDefined
Finding sitestructuur van lichaamssysteem
Pathological processafwijkend immuunproces
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetD89.9
RuleTRUE
AdviceALWAYS D89.9
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
'common variable'-immunodeficiëntie door ICOS-mutatie
'familial cold autoinflammatory syndrome' gerelateerd aan 'NLR caspase recruitment domain family member 4'
Aicardi-Goutières-syndroom5
anhidrotische ectodermale dysplasie met immunodeficiëntie door 'gain of function'-mutatie in 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta'
anhidrotische ectodermale dysplasie met immunodeficiëntie door 'gain of function'-mutatie in NFKBIA
ataxia telangiectasia
auto-immuun lymfoproliferatief syndroom3
auto-immuun polyglandulair syndroom type 1
auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en glycogeenstapelingsziekte type 41
Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis due to NLRP1 deficiency
autosomaal dominante 'common variable immunodeficiency' door mutatie in IRF2BP2
autosomaal dominante 'common variable immunodeficiency' door mutatie in NFKB1
autosomaal dominante 'common variable immunodeficiency' door mutatie in SEC61A1
autosomaal dominante 'common variable immunodeficiency' door mutatie in TWEAK
autosomaal recessief hyperimmunoglobuline E-syndroom door deficiëntie van zinkvingereiwit 341
autosomaal recessieve 'common variable immunodeficiency' door deficiëntie van CD81
autosomaal recessieve 'common variable immunodeficiency' door deficiëntie van RAC2
autosomaal recessieve 'common variable immunodeficiency' door mutatie in ARHGEF1
autosomaal recessieve 'common variable immunodeficiency' door mutatie in BAFF-R
autosomaal recessieve 'common variable immunodeficiency' door mutatie in CD20
autosomaal recessieve 'common variable immunodeficiency' door mutatie in CD21
autosomaal recessieve 'common variable immunodeficiency' door mutatie in PIK3CG
autosomaal recessieve 'common variable immunodeficiency' door mutatie in POU2AF1
autosomaal recessieve agammaglobulinemie door deficiëntie van FNIP1
autosomaal recessieve gecombineerde immunodeficiëntie door Arp2/3-gemedieerd defect van filamentvertakkingen
autosomaal recessieve gecombineerde immunodeficiëntie door complete deficiëntie van IL6ST
autosomaal recessieve gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van WIP
autosomale systemische lupus erythematodes
CADINS-ziekte
CEBPE-geassocieerd syndroom van autoinflammatie, immunodeficiëntie en disfunctie van neutrofielen
chronische recidiverende multifocale osteomyelitis, congenitale dyserytropoëtische anemie en neutrofiele dermatose
common variable agammaglobulinemia1
complementcomponent-3-deficiëntie
cystische fibrose met allergische bronchopulmonale aspergillose
deficiëntie van complementfactor
deficiëntie van interleukine-36-receptorantagonist
familiaire C3b-inhibitordeficiëntie
familiaire chilblain lupus erythematodes
familiaire granulomateuze inflammatoire artritis, dermatitis en uveïtis
familiaire koude-urticaria1
gecombineerde immunodeficiëntie door OX40-deficiëntie
gecombineerde immunodeficiëntie door RELA-haplo-insufficiëntie
genetisch bepaalde myasthenie5
Hennekam-syndroom van lymfangiëctasie en lymfoedeem
hereditair angio-oedeem type I
hereditair angio-oedeem type II
hereditaire aandoening van leukocyt32
hereditaire Behçet-achtige ziekte op kinderleeftijd
hereditaire hypogammaglobulinemie1
immuno-ossale dysplasie van Schimke
immunodeficiëntie met stollingsfactor I-deficiëntie
infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid
interleukine-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte
keratitis fugax hereditaria
Lichtenstein-syndroom
mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door volledige ISG15-deficiëntie
microcefalie, normale intelligentie en immunodeficiëntie
Muckle-Wells-syndroom
neonatale inflammatoire huid- en darmziekte
Netherton-syndroom
NLRP12-geassocieerd hereditair periodiekekoortssyndroom
OTULIN-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom
primaire CD59-deficiëntie
primaire immunodeficiëntie met deficiëntie van 'natural killer'-cellen en bijnierinsufficiëntie
progressief syndroom van microcefalie, epileptische aanvallen, corticale blindheid en ontwikkelingsachterstand met gecombineerde immunodeficiëntie door mutatie in DIAPH1
recidiverende Neisseria-infectie door factor D-deficiëntie
Recurrent HSV-2 (herpes simplex virus 2) meningitis due to autosomal dominant ATG4A deficiency
retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties
SCID15
Singleton-Merten-syndroom
spondylo-enchondrodysplasie1
steriele multifocale osteomyelitis met periostitis en pustulose
STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang op zuigelingenleeftijd
stollingsfactor XII-geassocieerd 'cold autoinflammatory syndrome'
syndroom van afwezige digitus I, kleine gestalte en immunodeficiëntie
syndroom van agammaglobulinemie, microcefalie, craniosynostose en ernstige dermatitis
syndroom van auto-immune enteropathie en endocrinopathie met vatbaarheid voor chronische infecties
syndroom van auto-immune interstitiële longziekte en artritis door mutatie in COPA-gen
syndroom van auto-inflammatie, fosfolipase-C-gamma-2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundisregulatie
syndroom van auto-inflammatie, lipodystrofie en dermatose
syndroom van B-celimmunodeficiëntie, afwijking van extremiteit en urogenitale malformatie
syndroom van congenitale sideroblastische anemie, B-cel-immunodeficiëntie, periodieke koorts en ontwikkelingsachterstand
syndroom van disfunctie van adenohypofyse en 'common variable immunodeficiency'
syndroom van ernstige dermatitis, meerdere allergieën en metabole aftakeling
syndroom van faciale dysmorfie, immunodeficiëntie, livedo en kleine gestalte
syndroom van gecombineerde immunodeficiëntie en facio-oculoskeletale afwijkingen
syndroom van hyperactivatie van complementsysteem, angiopathische trombose en 'protein-losing' enteropathie
syndroom van hyperimmunoglobulinemie-D en periodieke koorts
syndroom van immunodisregulatie, inflammatoire darmziekte, artritis en recidiverende infecties
syndroom van longaandoening, immunodeficiëntie en chromosoombreuk
syndroom van multipele sclerose, ichthyosis en stollingsfactor VIII-deficiëntie
syndroom van ontwikkelingsachterstand, immunodeficiëntie, leukencefalopathie en hypohomocysteïnemie
syndroom van pyogene artritis, pyoderma gangraenosum en acne
syndroom van spondylo-epifysaire dysplasie, retinadystrofie en immunodeficiëntie
syndroom van wratten, immunodeficiëntie, lymfoedeem en anogenitale dysplasie
syndroom van X-gebonden immunodisregulatie, polyendocrinopathie en enteropathie
trichohepato-enteraal syndroom
USP18-deficiëntie
vasculitis door adenosinedeaminase 2-deficiëntie
Vici-syndroom
Wiskott-Aldrich-syndroom1
X-gebonden 'common variable immunodeficiency' door deficiëntie van SH3KBP1
X-gebonden agammaglobulinemie met groeihormoondeficiëntie
X-gebonden immunoneurologische stoornis
X-gebonden lymfoproliferatief syndroom3
X-gebonden reticulaire pigmentstoornis met systemische manifestatie
X-linked agammaglobulinemie