primaire immunodeficiëntie met deficiëntie van 'natural killer'-cellen en bijnierinsufficiëntie (aandoening) |
| primaire immunodeficiëntie met deficiëntie van 'natural killer'-cellen en bijnierinsufficiëntie |
| primaire immunodeficiëntie met NK-celdeficiëntie en adrenale insufficiëntie primaire immuundeficiëntie met deficiëntie van 'natural killer'-cellen en bijnierinsufficiëntie primaire immuundeficiëntie door MCM4-deficiëntie
|
| Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency |
| Primary immunodeficiency due to MCM4 deficiency Primary immunodeficiency due to MCM4 (mini-chromosome maintenance complex component 4) deficiency
|
| Syndrome with characteristics of a specific natural-killer cell deficiency and susceptibility to viral diseases. It has been described in four children from a large inbred kindred. Three out of the four children reported developed a viral illness. The mode of transmission is most likely autosomal recessive. The causative gene is within a 12-Mb region on chromosome 8p11.23-q11.21. |