aplasie van digitus I van hand
autosomaal recessieve hereditaire aandoening
congenitaal malformatiesyndroom bij kleine gestalte
congenitale afwijking van bewegingsapparaat
congenitale immunodeficiëntie
gecombineerde immunodeficiëntie
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire aandoening van immuunsysteem
hereditaire ontwikkelingsstoornis
polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
structurele afwijking van skelet
|||||||||||
syndroom van afwezige digitus I, kleine gestalte en immunodeficiëntie (aandoening)
syndroom van afwezige digitus I, kleine gestalte en immunodeficiëntie
syndroom van afwezige duim, kleine gestalte en immunodeficiëntie
Absent thumb with short stature and immunodeficiency syndrome
An exceedingly rare, autosomal recessive immune disease characterized by thumb aplasia, short stature with skeletal abnormalities, and combined immunodeficiency described in three sibships from two possibly related families. The skeletal abnormalities included unfused olecranon and the immunodeficiency manifested with severe chickenpox and chronic candidiasis. No new cases have been reported since 1978.
Id719685004
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van skeletstelsel
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologyaplasia
Finding sitegehele digitus I van hand
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Pathological processafwijkend immuunproces
Interpretsmeetbare observatie betreffende lengte en/of groei
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map2951
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetD82.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS D82.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
TargetQ87.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.1
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified