autosomaal recessieve hereditaire aandoening
congenitale immunodeficiëntie
congenitale neuropathie
hereditair tumorpredispositiesyndroom
hereditaire aandoening van cardiovasculair systeem
hereditaire aandoening van immuunsysteem
hereditaire aandoening van integumentum
hereditaire aandoening van zenuwstelsel
hereditaire ontwikkelingsstoornis
immunodeficiëntie bij chromosomale afwijking
polymalformatief syndroom met ongebruikelijke cerebrale en/of neuromusculaire bevinding
spinocerebellaire aandoening
teleangiectasieën
|||||||||||||
ataxia telangiectasia (aandoening)
ataxia telangiectasia
syndroom van Louis-Bar
Ataxia-telangiectasia syndrome
Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia syndrome
Louis-Bar syndrome
Id68504005
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Pathological processafwijkend immuunproces
Finding sitestructuur van cerebellum
Associated withchromosomale aandoening
Finding sitestructuur van medulla spinalis
Associated morphologyteleangiëctasie
Finding sitestructuur van microscopische huidvasculatuur
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetG11.3
RuleTRUE
AdviceALWAYS G11.3
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified