autosomaal recessieve hereditaire aandoening	complicatie van centraal zenuwstelsel	congenitale immunodeficiëntie	hereditair tumorpredispositiesyndroom	hereditaire aandoening van cardiovasculair systeem	hereditaire aandoening van immuunsysteem	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	immunodeficiëntie bij chromosomale afwijking	polymalformatief syndroom met ongebruikelijke cerebrale en/of neuromusculaire bevinding	spinocerebellaire aandoening	teleangiectasieën
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

ataxia telangiectasia (aandoening)
	ataxia telangiectasia
	syndroom van Louis-Bar
	syndroom van Louis-Bar
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Daarom heb je moeite om je armen en benen op de goede manier te bewegen. Je hebt ook rode vlekjes op je huid en oogwit. Dit komt door wijder geworden bloedvaatjes. Je hebt ook meer kans op sommige vormen van kanker.
	Ataxia-telangiectasia syndrome
	Louis-Bar syndrome Ataxia telangiectasia Ataxia telangiectasia syndrome

Id	68504005
Status	Primitive

Finding site

structuur van cerebellum

Associated with

chromosomale aandoening

Finding site

structuur van medulla spinalis

Associated morphology	teleangiëctasie
Finding site	structuur van bloedvat

Associated morphology	morfologische afwijking
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Pathological process

afwijkend immuunproces

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	G11.3
Term	Cerebellaire ataxie met stoornis in DNA-reparatie

SNOMED CT to Orphanet simple map

100

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G11.3
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G11.3
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified