autosomaal recessieve hereditaire aandoening
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire aandoening van immuunsysteem
hereditaire ontwikkelingsstoornis
metafysaire chondrodysplasie
type-I-interferon-geassocieerde auto-inflammatoire aandoening
||||||
spondylo-enchondrodysplasie (aandoening)
spondylo-enchondrodysplasie
SPENCD
Spondyloenchondrodysplasia
Id254079002
StatusPrimitive
Associated morphologydysplasie
Finding sitebotstructuur
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Interpretsmeetbare observatie betreffende lengte en/of groei
Associated morphologyinflammatoire morfologie
Finding sitestructuur van immuunsysteem
Pathological processafwijkend immuunproces
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map1855
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ77.7
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q77.7
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
spondylo-enchondrodysplasie met immunodisregulatie