autosomaal recessieve hereditaire aandoening	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van immuunsysteem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	metafysaire chondrodysplasie	type-I-interferon-geassocieerde auto-inflammatoire aandoening
\|	\|	\|	\|	\|	\|

spondylo-enchondrodysplasie (aandoening)
	spondylo-enchondrodysplasie
	SPENCD
	Spondyloenchondrodysplasia

Id	254079002
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	inflammatoire morfologie
Finding site	structuur van immuunsysteem
Pathological process	afwijkend immuunproces

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	Body height

SNOMED CT to Orphanet simple map

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q77.7
Term	Spondylo-epifysaire dysplasie

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q77.7
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q77.7
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

spondylo-enchondrodysplasie met immunodisregulatie