aandoening van zenuwstelsel
congenitale ziekte
|
|
congenitale neuropathie (aandoening)
congenitale neuropathie
congenitale neurologische afwijking
aangeboren aandoening van zenuwstelsel
Congenital neurological disorder
Id
43181000146109
Status
Defined
Finding site
structuur van systema nervosum
Occurrence
congenitaal
DHD Diagnosis thesaurus reference set
|
'contiguous' ABCD1-DXS1357E-deletiesyndroom
2-hydroxyglutaaracidurie
3
3-methylglutaconacidurie type IV met perceptief gehoorverlies, encefalopathie en Leigh-achtig syndroom
aangeboren hersenletsel
amyotonia congenita
aplasie van vingerextensoren met polyneuropathie
autosomaal dominante congenitale benigne spinale spieratrofie
autosomaal dominante vertraagde zenuwgeleiding
autosomaal recessief syndroom van cerebellaire ataxie, piramidale symptomen, nystagmus en oculomotorische apraxie
chondrodystrofische myotonie
congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom
1
congenitaal defect van glycosylering type 2m
congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
14
congenitaal pseudopapiloedeem
congenitaal syndroom van Horner-pupil
congenitale aandoening van nervus facialis
1
congenitale afwijking van zenuwstelsel
32
congenitale aganglionose van dunne darm
congenitale angiomatose van leptomeninx
1
congenitale atrofie van cortex cerebelli
congenitale atrofie van nervus opticus
8
congenitale axonale neuropathie met encefalopathie
congenitale dysfasie
2
congenitale fibrose van extraoculaire spieren
2
congenitale gevoelloosheid van nervus trigeminus
congenitale geïsoleerde deficiëntie van adrenocorticotroop hormoon
congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie
congenitale horizontale blikparese
congenitale hydrocefalie door toxoplasmose
congenitale hypertonie
congenitale ischemische spieratrofie van structuur van centraal zenuwstelsel
congenitale lactaatacidose Saguenay-Lac-Saint-Jean-type
congenitale meningocele
8
congenitale myasthenie
5
congenitale paraplegie
congenitale pseudobulbaire verlamming
congenitale sensorische neuropathie met selectief verlies van kleine gemyeliniseerde vezels
congenitale spastische voet
congenitale spierdystrofie met verstandelijke beperking
congenitale spierdystrofie met verstandelijke beperking en ernstige epilepsie
congenitale tetraplegie
congenitale uitval van nervus abducens
1
congenitale uitval van nervus oculomotorius
congenitale verlamming van nervus trochlearis
1
Cyprus faciaal-neuromusculoskeletaal syndroom
deficiëntie van alfa-ketoglutaraatdehydrogenase
deficiëntie van liponzuursynthase
encefalocraniocutane lipomatose
encefalomyopathische vorm van syndroom van depletie van mitochondriaal deoxyribonucleïnezuur
5
encefalopathie door prosaposinedeficiëntie
encefalopathie met hypermethioninemie door adenosinekinasedeficiëntie
encephalocele
15
ethylmalonencefalopathie
facomatose
16
familiaire congenitale spiegelbewegingen
galactosialidose
gangliosidose GM1
3
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 11
genetische vorm van gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie
geïsoleerde deficiëntie van follikelstimulerend hormoon
GM3-synthasedeficiëntie
groeiachterstand door insulineachtige groeifactor type 1-deficiëntie
hepatische encefalopathie door gecombineerd defect van oxidatieve fosforylering type 1
hepatocerebrorenale vorm van mitochondriaal DNA-depletiesyndroom
hereditair caverneus hemangioom van hersenen
hereditaire congenitale spastische tetraplegie
hereditaire hyperekplexie
hereditaire sensorische en autonome neuropathie met ernstige verstandelijke beperking
hyperammoniëmische encefalopathie door koolzuuranhydrase VA-deficiëntie
hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie
infantiele deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase
juveniele deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase
late congenitale neurosyfilis
4
lipoom door spinale dysrafie
megaconiale congenitale musculaire dystrofie
mitochondriaal recessief ataxiesyndroom
mucolipidose type 4
mucopolysacharidose type 6
3
multipele-mitochondriale-disfuncties-syndroom type 3
myosclerose
Navajo-neurohepatopathie
neuronale ceroïdlipofuscinose door cathepsine D-deficiëntie
niet-familiaire dwerggroei met hypogonadisme
oculocerebrodentaal syndroom
onevenwichtigheidsyndroom
Pai-syndroom
polyneuropathie bij late congenitale syfilis
progressieve congenitale encefalitis door rubella
1
progressieve myoklonische epilepsie type 3
pyridoxal-5-fosfaatafhankelijke epilepsie
Saldino-Mainzer-syndroom
sialidose type 1
spastische ataxie met congenitale miose
spectrine-gerelateerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
spinale musculaire atrofie met congenitale botfracturen met prenatale aanvang
syndroom van actiemyoclonus en nierfalen
syndroom van albinisme met doofheid
2
syndroom van aniridie, verstandelijke beperking en cerebellaire ataxie
syndroom van autismespectrumstoornis, epilepsie en artrogrypose
syndroom van autosomaal recessieve leukencefalopathie, ischemisch cerebrovasculair accident en retinitis pigmentosa
syndroom van congenitaal cataract, gehoorverlies en ernstige ontwikkelingsachterstand
syndroom van corticale blindheid, verstandelijke beperking en polydactylie
syndroom van doofheid, diverticulose van dunne darm en neuropathie
syndroom van doofheid, encefaloneuropathie, obesitas en klepinsufficiëntie
syndroom van epilepsie en teleangiëctasie
syndroom van ernstige motorische en verstandelijke beperking, perceptief gehoorverlies en dystonie
syndroom van exomphalos, macroglossie en gigantisme
syndroom van groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, verlies van gezichtsvermogen en lactaatacidose
syndroom van groeiretardatie, alopecia, pseudoanodontie en opticusatrofie
syndroom van hereditaire motorische en sensorische neuropathie, doofheid en verstandelijke beperking
syndroom van infantiele spasme en brede digiti I
syndroom van infantiele spasmen, motorische retardatie, progressieve hersenatrofie en basale ganglia-ziekte
syndroom van leukencefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en hoog lactaatgehalte
syndroom van leukencefalopathie, dystonie en motorische neuropathie
syndroom van leukencefalopathie, malformatie van thalamus en hersenstam en hoog lactaatgehalte
syndroom van multipele congenitale afwijkingen, hypotonie en epileptische aanvallen
syndroom van multipele congenitale anomalieën, hypotonie en epileptische aanvallen type 2
syndroom van myoklonie, cerebellaire ataxie en doofheid
syndroom van nefropathie, neuropathie en schildklieraandoening bij trombocytopenie
syndroom van paraganglioom en gastro-intestinale stromaceltumor
syndroom van polyneuropathie, verstandelijke beperking, brachydactylie en vroegtijdige menopauze
syndroom van progressieve externe oftalmoplegie, myopathie en emaciatie
syndroom van ptosis van ooglid en paralyse van ware stemband
syndroom van retinitis pigmentosa, hypopituïtarisme, nefronoftise en skeletdysplasie
syndroom van rolandische epilepsie en spraakdyspraxie
syndroom van verstandelijke beperking, epileptische aanvallen, hypotonie en afwijkingen van oog en skelet
syndroom van vroeg optredende epileptische encefalopathie, corticale blindheid, verstandelijke beperking en faciale dysmorfie
thiamineresponsieve encefalopathie
X-gebonden hereditaire motorische en sensorische neuropathie
6
X-gebonden niet-progressieve cerebellaire ataxie
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, algehele ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie en sacraal caudaal restant
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, spasticiteit van extremiteit, retinadystrofie en arginine-vasopressinedeficiëntie
ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
12
