aandoening van zenuwstelsel
congenitale ziekte
|
|
Congenital neurological disorder (disorder)
Congenital neurological disorder
Id
43181000146109
Status
Defined
Occurrence
congenitaal
Finding site
structuur van systema nervosum
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
|
2-hydroxyglutaaracidurie
3
2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie
5q31.3-microdeletiesyndroom
aangeboren hersenletsel
acro-oto-oculair syndroom
ataxia telangiectasia
autosomaal dominante congenitale benigne spinale spieratrofie
autosomaal dominante vertraagde zenuwgeleiding
Bertolotti-syndroom
biotine-responsieve basale ganglia-ziekte
cerebellaire ataxie gelijktijdig met ectodermale dysplasie
cerebrale lipidose
1
Charcot-Marie-Tooth disease type 4
12
congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom
1
congenitaal defect van glycosylering type 2m
congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
14
congenitaal syndroom van Horner-pupil
Congenital dysphasia
2
Congenital facial nerve paresis
Congenital ischemic atrophy of central nervous system structure
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
Congenital neuromuscular junction disorder
2
congenitale aandoening van nervus facialis
1
congenitale angiomatose van leptomeninx
congenitale anosmie
congenitale atrofie van cortex cerebelli
congenitale atrofie van nervus opticus
7
congenitale gevoelloosheid van nervus trigeminus
congenitale hemiplegie
congenitale hypertonie
congenitale lactaatacidose type Saguenay-Lac-Saint-Jean
congenitale misvorming van zenuwstelsel
23
congenitale neuromusculaire afwijking
6
congenitale neuropathie met arthrogryposis multiplex congenita
congenitale obstructie van aqueduct
congenitale paraplegie
4
congenitale pseudobulbaire verlamming
congenitale pseudoporencefalie
congenitale sacrale meningocele
congenitale sensorische neuropathie met selectief verlies van kleine gemyeliniseerde vezels
congenitale spastische voet
congenitale syringomyelie
congenitale tetraplegie
congenitale uitval van nervus abducens
1
Crisponi-syndroom
Cyprus faciaal-neuromusculoskeletaal syndroom
deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase
dementie gelijktijdig met en door Down-syndroom
dermatoleukodystrofie
encefalomyopathische vorm van syndroom van depletie van mitochondriaal deoxyribonucleïnezuur
3
encefalopathie met hypermethioninemie door adenosinekinasedeficiëntie
epilepsie, verstandelijke beperking en amelogenesis imperfecta
ethylmalonencefalopathie
familiair geïsoleerd hypofyseadenoom
familiaire congenitale spiegelbewegingen
familiaire congenitale verlamming van nervus trochlearis
familiaire focale epilepsie met variabele foci
familiaire hyperprolactinemie
folinezuurafhankelijke epilepsie
genetische vorm van gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie
geïsoleerde deficiëntie van follikelstimulerend hormoon
groeiachterstand door insulineachtige groeifactor type 1-deficiëntie
hepatische encefalopathie door gecombineerd defect van oxidatieve fosforylering type 1
hepatocerebrale vorm van syndroom van mitochondriale deoxyribonucleïnezuurdepletie door deoxyguanosinekinasedeficiëntie
hepatocerebrorenale vorm van mitochondriaal DNA-depletiesyndroom
hereditaire congenitale spastische tetraplegie
hereditaire hyperekplexie
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4
2
hereditaire nefrogene diabetes insipidus
hereditaire stoornis van metabolisme van zenuwstelsel
27
hersenverkalking van Rajab-type
hyperammoniëmische encefalopathie door koolzuuranhydrase VA-deficiëntie
hypohidrose-diabetes-insipidussyndroom
hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie
Jawad-syndroom
late congenitale neurosyfilis
3
Marinesco-Sjögren-syndroom
Menke's kroeshaarsyndroom
microcefalie gelijktijdig met cervicale wervelkolomfusie
mitochondriaal recessief ataxiesyndroom
Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome
myelocele
6
myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia
myosclerose
niet-familiaire dwerggroei met hypogonadisme
occitipale meningocele
odontoleukodystrofie
opticusatrofie van Leber
1
osteogenesis imperfecta congenita met microcefalie en cataract
Pitt-Hopkins-achtig syndroom
polycysteuze lipomembraneuze skeletdysplasie met scleroserende leukencefalopathie
polyneuropathie bij late congenitale syfilis
primair congenitaal glaucoom
progressieve congenitale encefalomyelitis door rubella
PSP
pyridoxal-5-fosfaatafhankelijke epilepsie
pyridoxineafhankelijke epilepsie
Rud-syndroom
Saldino-Mainzer-syndroom
spastische ataxie met congenitale miose
spectrine-gerelateerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
spinocerebellaire ataxie type 34
spondylo-enchondromatose met calcificatie van basale ganglia
syndroom van achalasie en microcefalie
syndroom van actiemyoclonus en nierinsufficiëntie
syndroom van alopecia, epilepsie en verstandelijke beperking type Moynahan
syndroom van aniridie, verstandelijke beperking en cerebellaire ataxie
syndroom van atherosclerose, doofheid, diabetes, epilepsie en nefropathie
syndroom van autismespectrumstoornis, epilepsie en artrogrypose
syndroom van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie
syndroom van autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, piramidale symptomen, nystagmus en oculomotorische apraxie
syndroom van autosomaal recessieve leukencefalopathie, ischemisch cerebrovasculair accident en retinitis pigmentosa
syndroom van cataract, nefropathie en encefalopathie
syndroom van cerebellaire ataxie, areflexie, pes cavus, optische atrofie en perceptief gehoorverlies
syndroom van cerebellaire ataxie, hypogonadisme en choroïdale dystrofie
syndroom van cervicale hypertrichose en perifere neuropathie
syndroom van congenitale hereditaire faciale paralyse en wisslend gehoorverlies
syndroom van corticale blindheid, verstandelijke beperking en polydactylie
syndroom van doofheid met malformatie van oor en faciale paralyse
syndroom van doofheid, diverticulose van dunne darm en neuropathie
syndroom van encefalopathie, hypertrofische cardiomyopathie en renale tubulopathie
syndroom van epilepsie en teleangiëctasie
syndroom van ernstige microbrachycefalie, verstandelijke beperking en athetoïde cerebrale verlamming
syndroom van ernstige motorische en mentale retardatie, perceptief gehoorverlies en dystonie
syndroom van ernstige verstandelijke beperking en progressieve spastische diplegie
syndroom van ernstige verstandelijke beperking, epilepsie, malformatie van anus, hypoplasie van distale falanx
syndroom van exomphalos, macroglossie en gigantisme
syndroom van ganglioneuroblastoom en ziekte van Hirschsprung
syndroom van gebrekkige ontwikkeling, doofheid en dystonie
syndroom van groeiretardatie, alopecia, pseudoanodontie, opticusatrofie
syndroom van hereditaire motorische en sensorische neuropathie, doofheid en verstandelijke beperking
syndroom van hereditaire ‘inclusion body’-myopathie, artrogene contractuur en oftalmoplegie
syndroom van infantiele spasme en brede duimen
syndroom van letale artrogrypose gelijktijdig met voorhoornaandoening
syndroom van leukencefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en hoog lactaatgehalte
syndroom van leukencefalopathie met metafysaire dyschondroplasie
syndroom van leukencefalopathie, ataxie, hypodontie en hypomyelinisatie
syndroom van leukencefalopathie, dystonie en motorische neuropathie
syndroom van leukencefalopathie, malformatie van thalamus en hersenstam en hoog lactaatgehalte
syndroom van macrostomie, preauriculair aanhangsel en externe oftalmoplegie
syndroom van microcefalie en microcornea van type Seemanova
syndroom van microftalmie en hersenatrofie
syndroom van microftalmie, retinitis pigmentosa, foveoschisis en drusenpapil
syndroom van moyamoya-angiopathie, kleine gestalte, faciale dysmorfie en hypergonadotroop hypogonadisme
syndroom van multipele congenitale anomalieën, hypotonie en insulten type 2
syndroom van myoklonie, cerebellaire ataxie en doofheid
syndroom van nefropathie, neuropathie en schildklieraandoening bij trombocytopenie
syndroom van osteogenesis imperfecta, retinopathie, epileptische aanvallen en verstandelijke beperking
syndroom van paraganglioom en gastro-intestinaal stromaal sarcoom
syndroom van polyneuropathie, verstandelijke beperking, brachydactylie en vroegtijdige menopauze
syndroom van progressieve externe oftalmoplegie, myopathie en emaciatie
syndroom van prominente glabella, microcefalie en hypogonadisme
syndroom van ptosis van ooglid en paralyse van stemband
syndroom van retinitis pigmentosa, hypopituïtarisme, nefronoftise en skeletdysplasie
syndroom van rolandische epilepsie en spraakdyspraxie
syndroom van spondylometafysaire dysplasie met kegel-staafdystrofie
syndroom van verstandelijke beperking, convulsies, hypotonie en afwijkingen van oog en skelet
syndroom van vroeg optredende epileptische encefalopathie, corticale blindheid, verstandelijke beperking en faciale dysmorfie
syndroom van XY-gonadale dysgenesie en motorische en sensorische neuropathie
thyreotoxicose door selectieve resistentie van hypofyse tegen schildklierhormoon
X-gebonden distale arthrogryposis multiplex congenita
X-gebonden hereditaire motorische en sensorische neuropathie
6
X-gebonden niet-progressieve cerebellaire ataxie
X-gebonden sideroblastische anemie met spinocerebellaire ataxie
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, acromegalie en hyperactiviteit
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, dysmorfie en cerebrale atrofie
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, psychose en macro-orchidie
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, spasticiteit van extremiteit, retinadystrofie en diabetes insipidus
X-linked acrogigantism due to Xq26 microduplication
